Rare disease diagnostics & research

  1. BC Platforms CEO Tero Silvola announced that Centogene joined the biobank analytics platform BCRquest.com. BC Platforms helps bio companies develop new drugs and conduct clinical trials by providing relevant data. Centogene will provide WGS and WES data related to more than 80,000 rare and neurodegenerative diseases through this partnership.

    BC Platforms CEO Tero Silvola가 센토진이 바이오뱅크 분석 플랫폼인 BCRquest.com에 합류하기로 했다고 발표했습니다. BC Platforms은 관련 데이터를 제공해 바이오 회사들의 신약 개발, 임상 시험을 돕고있습니다. 센토진은 이번 파트너십을 통해 80,000개 이상의 희소 질환과 신경퇴행성 질환과 관련된 WGS, WES 데이터를 제공할 예정입니다.
    Original Article: GenomeWeb. Centogene to Offer Genomic Data for Rare Neurodegenerative Diseases on BC Platforms Network

  2. Researchers at The London Mitochondrial Center in the UK have published a study that found that a multidisciplinary analysis of WGS tests doubled the rate of rare disease diagnosis. They conducted a multidisciplinary analysis of 102 rare disease patients who had undergone WGS testing through the 100,000 Genome Project and had difficulty diagnosing. As a result, the diagnostic rate rose from 16.7% to 31.4%.

    The London Mitochondrial Centre의 연구자들이 WGS 검사 다학제 분석으로 희소 질환 진단율을 두 배 높였다는 연구 결과를 발표했습니다. 100,000 Genome Project를 통해 WGS 검사를 받았고 진단의 어려움을 겪는 102명의 희소 질환 환자들을 대상으로 다학제 분석을 진행했습니다. 그 결과 진단율이 16.7%에서 31.4%로 상승했습니다.
    Original Article: Technology Networks. Personalizing Whole Genome Sequencing Doubles Diagnosis of Rare Diseases

  3. Researchers at the University of Exeter, led by Dr. Sarah Flanagan, have identified a genetic cause of congenital hyperinsulinism(CHI). They found that the non-coding variants of the HK1 gene cause CHI by stopping protein expression. Until now, in 50% of children with congenital hyperinsulinemia, the exact genetic cause could not be identified.

    Sarah Flangan 박사가 이끄는 Exeter 대학교 연구자들이 선천성 고인슐린증(congenital hyperinsulinism)의 유전적 원인을 밝혔습니다. HK1 유전자의 non-coding 영역에서의 변이가 단백질 발현을 멈추게 해 해당 질환을 유발한다는 것을 발견했습니다. 지금까지 선천성 고인슐린증에 걸린 50%의 아이들은 정확한 유전적 원인을 찾지 못했습니다.
    Original Article: GEN. Noncoding Variants Switch on "Disallowed" Regulatory Gene in Pancreas to Cause Rare Disease

  4. The National Institutes of Health (NIH) awarded the University at Buffalo (UB) a five-year $3.8 million grant for improving the accuracy of newborn screening tests for three rare conditions. Over the next five years, 20% of newborns born in the United States will receive tests developed by UB.

    미국 National Institutes of Health(NIH)가 세 가지 희소 질환에 대한 신생아 선별 검사의 정확도를 높인 공로로, 버팔로 대학교(UB)에 5년 동안 380만 달러의 장학금을 수여했습니다. 5년동안 미국에서 태어나는 신생아의 20%가 UB에서 개발한 검사를 받게 될 예정입니다.
    Original Article: UBbow. NIH awards major grant to UB to boost newborn screening accuracy

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