Rare disease diagnostics & research

  1. 3billion participated in the American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Conference, the world's largest human genetics and genomics academic conference.
    Researchers from the AI, BI and medical genetics teams presented the results, including rare disease diagnostics with AI technology, ways to improve the diagnosis process, examples of patients' diagnoses, and more. Over 200 researchers visited 3billion’s booth over three days.

    쓰리빌리언이 세계 최대 유전학 학술대회인 ASHG 2022에 참가했습니다. 생물정보학팀, 인공지능팀, 임상유전학팀 연구자들이 진단 인공지능 기술, 진단 개선 방법, 환자 진단 사례 등의 연구 결과를 발표했습니다. 3일간 200명이 넘는 연구자들이 부스를 방문했습니다.

  2. At ASHG 2022, Tara Wenger of the University of Washington presented the results of a study on the diagnostic utility of neonatal screening using rapid whole-genome sequencing (rWGS). In the 'SeqFirst' study conducted by Illumina, Sema4, and Washington University researchers, unlike the conventional newborn screening test (NBS) workflow, the test target was selected based on clear exclusion conditions, rather than including newborns with suspected disease. A wider range of infants were tested.

    ASHG 2022에서 워싱턴 대학교의 Tara Wenger가 rapid whole-genome sequencing(rWGS) 을 이용한 신생아 검사의 진단 효용 연구 결과를 발표했습니다. Illumina와 Sema4 그리고 워싱턴 대학교 연구자들이 함께 진행한 ‘SeqFirst’ 연구에서는 기존 신생아 선별검사(NBS)와 다르게 질환이 의심되는 신생아를 대상을 포함시키는 방식이 아니라, 분명한 제외조건을 적용해 검사 대상을 정해 좀 더 광범위한 신생아를 대상으로 검사를 진행했습니다.

    Original Article: GenomeWeb. SeqFirst Results Highlight Diagnostic Gains From Rapid Genome Sequencing in Critically Ill Newborns

  3. A study has been published that genetic testing has improved clinical management for epilepsy patients. A follow-up of more than 400 genetically tested patients from 2016 to 2020 concluded that definitive genetic diagnosis could positively impact clinical management and reduce health care costs.

    유전자 검사를 통해 간질 환자들의 질환 관리 방식이 개선됐다는 연구 결과가 발행되었습니다. 2016년부터 2020년까지 400명 이상의 유전자 검사를 받은 환자를 추적 관찰한 결과 정확한 유전 진단이 임상 관리에 긍정적인 영향을 미치고 건강 관리 비용을 줄일 수 있다는 결론을 내렸습니다.
    Original Article: GenomeWeb. Epilepsy Management Often Shifts After Multigene Panel Testing, Study Finds

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