Illumina, Israel Ministry of Health to Pilot Genome Sequencing for Diagnosing Critically Ill Infants

Illumina and Israel's Ministry of Health have announced that they will collaborate on WGS testing for sick newborns suspected of having a genetic disease. Illumina is offering reagents for 125 trios, a total of 375 samples.

An Israel Ministry of Health official said that using the same approach as this project, they aim to make WGS a test performed in all neonatal intensive care units, replacing the conventional testing method.

Newborns less than 3 months old who are suspected of having a rare disease and are in the NICU of 18 hospitals and their parents will participate in this program for 2 years.

일루미나와 이스라엘 보건부가 유전 질환이 의심되는 아픈 신생아 대상으로 WGS 검사 협력을 진행한다고 밝혔습니다. 일루미나는 125 트리오 또는 총 375개 샘플에 대한 시약을 제공합니다.

이스라엘 보건부 담당자는 이번 프로젝트와 같은 접근 통해, WGS가 기존 검사법을 대체해, 모든 신생아 집중 치료 병동에서 진행되는 검사로 자리잡게 하는 것이 목표라고 말했습니다.

이번 프로젝트는 18개 병원의 집중 치료 병동에서 희귀질환이 의심되는 3개월 미만 신생아와 부모가 참여하게 되고 2년 동안 진행될 예정입니다.

Original Article: Genomeweb. Illumina, Israel Ministry of Health to Pilot Genome Sequencing for Diagnosing Critically Ill Infants


Public-private partnership launched to accelerate gene therapies for rare diseases

The NIH and FDA have announced a public-private partnership consortium, Bespoke Gene Therapy Consortium (BGTC), for the development of gene therapy for rare diseases. 10 pharmaceutical companies and 5 non-profit organizations are participating, and the consortium will receive funding for 4-6 clinical trials of different rare diseases. The amount of the grant is $76 million over five years.

The company segment is led by Pfizer and includes Biogen, Janssen, Novartis, Regenxbio, Spark Therapeutics, Takeda, Taysha Gene Therapies, Thermo Fisher Scientific, and Ultragenyx.

According to the article, though treatments for rare diseases are being researched and there are drugs that are already approved, because there are so many rare diseases, it would take 2,000 years to develop a treatment for all monogenic disorders at the current rate.

Joni Rutter, director of the National Center for Advancing Translational Sciences, one of the national organizations participating in the consortium, said that BGTC will focus on adeno-associated virus (AAV) technology, the most widely used viral vector, and will optimize the technology to improve the efficiency of gene therapy development.

미국 NIH, FDA가 민관협력 컨소시엄에 대한 내용을 발표했습니다. 희귀질환에 대한 유전자 치료제 개발을 위한 컨소시엄으로 이름은 Bespoke Gene Therapy Consortium입니다.10개 제약사, 5개 비영리단체가 참여하고, 이 컨소시엄은 4-6개의 희귀질환의 임상 시험 비용을 지원받습니다. 지원 규모는 5년동안 7천6백만 달러입니다.

회사 부문에서는 Pfizer가 리드 하고 Biogen, Janssen, Novartis, Regenxbio, Spark Therapeutics, Takeda, Taysha Gene Therapies, Thermo Fisher Scientific, and Ultragenyx 가 참여합니다.

희귀질환을 위한 치료제들이 많이 연구되고 있고 이미 승인된 약들도 많지만, 기사에 따르면 희귀질환이 워낙 많기 때문에, 현재와 같은 속도로는 모든 monogenic disorder에 대한 치료법이 개발되는데 약 2,000년이 걸린다고 합니다.

컨소시엄에 참여하는 국가 단체 중 하나인 National Center for Advancing Translational Sciences의 Joni Rutter 이사는 BGTC에서는 가장 널리 사용되고 있는 약물전달물질인 adeno-associated virus(AAV) 기술에 집중하고 이 기술을 최적화해 유전자 치료제 개발 효율을 높이겠다고 말했습니다.

Original Article: STAT NEWS. Public-private partnership launched to accelerate gene therapies for rare diseases


A study on a gene that causes a rare disease called Perrault syndrome by the NHS Foundation Trust and the University of Manchester was covered in the American Journal of Human Genetics.

Professor Bill Newman, who led the study, said that early diagnosis of Perrault syndrome could be done through genetic testing of babies with severe hearing loss and that this will have a huge impact on the lives of the families of patients with the rare disease.

NHS Foundation Trust과 Manchester 대학교에서 Perrault syndrome이라는 희귀질환을 유발하는 유전자에 대한 연구내용이 American Journal of Human Genetics에 소개되었습니다.

이 연구를 주도한 Bill Newman 교수는 심각한 청력 상실이 있는 아기들의 유전자 검사를 통해 Perrault syndrome을 조기 진단할 수 있고 이를 통해 해당 희귀질환 환자 가족의 삶에 큰 영향을 미칠 것이라고 말했습니다.

Original Article: Manchester University. Scientists link genes to condition which causes hearing loss and infertility