Rare disease groups have urged state governments to maintain and extend medical deregulations during the COVID-19 pandemic.

Rare disease patients have been spending a lot of time and money such as on long distance travel or relocation due to the difficulty of finding a local healthcare provider who could provide appropriate diagnosis and care. According to a 2020 NORD Survey, 40% of rare disease patients travel more than 60 miles to receive medical care. During the COVID-19 pandemic, US governors used emergency authority to waive certain state licensure requirements, enabling doctors to treat patients across state borders. Thanks to the deregulation, telemedicine increased access to care and allowed continuous management for rare disease patients.

However, now that pandemic-related emergency declarations are coming to an end, many states are expiring these licensure flexibilities. As a result, more than 230 organizations, including NORD, have signed a letter requesting all 50 US state governors to maintain and expand flexibility with licensure requirements.

희귀질환 환자들은 가까운 곳에서 적절한 진단과 치료를 받을 수 있는 healthcare service provider을 만나기 어려워 장거리 이동을 하거나 이사를 하는 등, 큰 비용과 시간을 쓰고 있습니다. 2020 NORD Survey에 따르면 희귀질환 환자의 40%가 의료 처치를 위해 60 mile 이상 이동했다고 합니다.

팬더믹 기간 미국 내 모든 주에서 주지사가 비상 권한을 통해 ‘특정 주 면허 요건(certain state licensure requirements)’ 면제해 의사가 주 경계를 넘어 환자를 치료할 수 있게 했었습니다. 이러한 규제 완화 덕분에 원격 의료를 통해 희귀질환 환자들의 치료 접근성이 높아 졌고 꾸준한 질환 관리가 가능해지는 효과가 있었습니다.

하지만 팬더믹이 끝나감에 따라 많은 주에서 이 면허 요건 면제를 종료하려고 하고, 이에 따라 NORD을 포함한 230개가 넘는 단체들이 50개의 모든 주에 면허 요건 완화 유지 및 연장을 요청하게 되었습니다

Original Article: https://charcot-marie-toothnews.com/2021/11/17/rare-disease-groups-lead-letter-urging-governors-ensure-care-across-us-state-lines/


The NHS and Roche agreement will allow UK patients to receive a new SMA treatment, Risdiplam (Evrysdi).

Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic neuromuscular disorder that causes paralysis, muscle weakness, and loss of mobility, and eventually death in young patients. Until three years ago, physicians in the UK could not provide effective treatment to SMA patients. However, the NHS secured access to three treatments, Spinraza, Zolgensma, and risdiplam, over the last three years, changing the lives of SMA patients and their families.

Nice (National Institute for Health and Care Excellence) said risdiplam will initially be used for a small number of patients with certain types of SMA and more data will be collected before more widespread use.

Spinal Muscular Atrophy는 치명적인 근신경계 질환으로, 근육 마비, 약화, 운동성 상실을 초래해 결국 어린 환자를 사망에 이르게 하는 희귀질환입니다. 3년 전만 해도 영국 의사들은 SMA 환자들에게 효과적인 치료법을 제공할 수 없었습니다. 하지만 NHS는 적극적인 노력을 통해 Spinraza와 Zolgensma 까지 세 가지의 SMA 치료제를 도입했고, 이를 통해 환자와 환자 가족의 삶에 큰 영향을 주고 있습니다.

Nice(National Institute for Health and Care Excellence)의 담당자는 는 Risdiplam은 초기에는 소수의 특정 SMA 타입 환자를 대상으로 사용될 예정이고, 광범위한 사용을 위해 더 많은 데이터를 모을 예정이라고 말 했습니다.

Original Article: https://uk.sports.yahoo.com/news/treatment-rare-genetic-disease-made-000100766.html


The efforts of rare disease patient groups have passed legislation to expand newborn screening in North Carolina.

The EveryLife Foundation says passing this law that expands newborn screening will save the lives of about 700 newborns in North Carolina annually. Now a total of six states have passed such legislation so far. The Foundation will continue to lead efforts in getting the legislation passed in three other states in 2022.

The EveryLife Foundation partnered with more than 50 patient advocacy organizations and received support from various industry partners like Sanofi Genzyme, Alexion Pharmaceuticals, and Pfizer.

EveryLife Foundation은 신생아 스크리닝을 확대하는 이번 법안 통과로 이 주에서 연간 약 700명의 신생아의 생명을 살리게 될 것이라고 말 했습니다. 지금까지 미국에서 총 6개의 주에서 비슷한 법안이 통과되었고, 재단은 이 같은 법안을 2022년에는 또 다른 세 개 주에서도 통과될 수 있도록 노력할 것이라고 말했습니다.

EveryLife Foundation은 50개 이상의 희귀질환 단체와 협력하고 있고, 사노피젠자임, 알렉시온 제약, 화이자 등 여러 회사의 지원을 받고 있습니다.

Original Article: https://everylifefoundation.org/north-carolina-becomes-fourth-state-in-2021-to-sign-newborn-screening-legislation/?eType=EmailBlastContent&eId=6f46f972-7f2a-401e-9add-bdb7ece752ab


The first treatment for achondroplasia, known as the most common disproportionate short stature disease, has been approved by the FDA.

The FDA approved VOXZOGO (vosoritide) from BioMarin Pharmaceutical Inc. The treatment showed growth in children with achondroplasia at least 5 years old with open growth plates and is the first approved achondroplasia treatment for children. It is being studied in children under 18 years of age with open growth plates.


Achondroplasia affects 1 in 25,000 children and causes negative regulation of endochondral bone growth due to a gain of function mutation in the FGFR3 gene. VOXZOGO promotes endochondral bone growth by positively regulating the signaling pathway downstream of the FGFR3 gene. VOXZOGO was approved in Europe in August 2021, and marketing authorization is under review in Japan, Brazil, and Australia with potential approval in 2022.

FDA가 BioMarine 제약의 VOXZOGO(vosoritide)승인을 발표했습니다. 이 치료제는 5세 이상 achondroplasia 소아 환자에게서 성장 효과를 보였으며 최초로 승인된 achondroplasia 치료제가 되었습니다. VOXZOGO는 성장판이 아직 열려 있는 18세 미만의 어린이를 대상으로 임상 시험을 진행했습니다.

achondroplasia는 25,000명 중 1명의 유병률을 가지고 있는 질환으로 FGFR3 유전자의 gain of function 변이로 인한 endochondral bone 성장 저하를 나타내는데, VOXZOGO는 FGFR3 downstream의 신호전달 경로에서 positive regulator로 작용해 endochondral bone growth를 유도합니다.

VOXZOGO는 2021년 8월에 유럽에서 승인되었고 일본, 브라질 호주에서는 시판 허용이 검토 중이며 2022년에 승인될 것으로 예상됩니다.

Original Article: https://investors.biomarin.com/2021-11-19-BioMarin-Receives-FDA-Approval-for-VOXZOGO-TM-vosoritide-for-Injection,-Indicated-to-Increase-Linear-Growth-in-Children-with-Achondroplasia-Aged-5-and-Up-with-Open-Growth-Plates