Takeda Pharmaceutical has proposed policy reforms to improve the diagnosis and management of rare diseases

Takeda Pharmaceuticals has proposed policy reforms to the US authority to reduce the diagnostic odyssey for patients with suspected rare diseases and to improve the management of rare diseases.

According to the report, the total cost of rare diseases in the U.S. in 2019 reached $1 trillion and patients with rare diseases interacted with an average of 17 health care systems before getting diagnosed. In addition, it takes an average of more than 6 years from the onset of the disease until diagnosis. Therefore, it is suggested that efficient diagnosis through policy reforms can potentially reduce costs as well as the burden on patients and caregivers.

There are three key points of the proposals as follows:

  1. Ensure that genetic screening tests are equally and widely applied. The US needs to be aware of and prepare for structural obstacles and ethical issues that make this difficult.
  2. Invest in centralizing specialized care through Advancing Centers of Excellence and Networks of Care.
  3. Standardize medical and clinical data related to rare diseases so that medical staff can appropriately share information and collaborate.

More details can be found in the report. In addition, Takeda and Morning Consult conducted a survey of 2,000 US voters on rare diseases and genetic testing for rare diseases. You can find this result also on Takeda's official website.

다케다 제약이 희귀질환 진단과 관리를 개선하기 위해 세 가지 정책 변화를 제안 했습니다.

보고서에 따르면 미국에서 2019년 희귀질환으로 인한 전체 비용은 10억 달러에 이르고 희귀질환 환자가 진단을 받기 까지 평균 17개의 미국 헬스케어 시스템을 만나게 된다고 합니다. 또한 질환이 발병한 이후로 진단까지 평균 6년이상의 시간이 걸리고 있습니다. 정책 변화를 통해 빠르고 효율적인 진단이 가능해지면, 잠재적으로 비용을 아낄 뿐만 아니라 환자와 보호자의 부담을 줄일 수 있다고 제시 합니다.

세 가지 제안 내용은 요약하면 다음과 같습니다.

첫 째, 유전자 스크리닝 검사를 동등하고 폭 넓게 보장 하자. 정책 당국은 이를 어렵게 하는 구조적인 장애물과 윤리적인 이슈를 미리 인지하고 대비해야 한다.

둘 째, 희귀 질환 관련 투자를 Advancing Centers of Excellence 그리고 Networks of Care 방식으로 기존의 복잡한 추천 시스템에서 중앙 집중화 되고 전문화 된 방식으로 진행 하자.

셋 째, 희귀질환과 관련된 의료 및 임상 데이터 등의 표준화를 통해 의료진들이 적절하게 정보를 공유 하고 협력 할 수 있도록 하자. 상세한 내용은 보고서에서 확인 할 수 있습니다.

Original Article: Takeda Official Website. Reduce time to diagnosis, improve access to care

Takeda’s white paper. Reducing Time to Diagnosis for People Living with Rare Diseases: A Conversation on U.S. Policy Opportunities

The Whole Genome Sequencing based test performed on patients with suspected mitochondrial rare disease showed a high diagnostic rate and clinical usefulness

In a recent study, a WGS-based rare disease genetic test showed a 31% diagnosis rate for patients with suspected mitochondrial disease. Mitochondrial disease diagnosis has traditionally relied on invasive tissue biopsy tests. These tests have shown normal results even in patients who had already been diagnosed with a genetic disorder. Recently, panel sequencing and WES tests have been used as effective tools for mitochondrial disease testing, but there are still many undiagnosed cases.

WGS was conducted as a new approach to increase the diagnosis rate of patients with suspected mitochondrial rare disease in the study. 345 patients with suspected mitochondrial disease were received WGS. 31%, 98 out of 319 families, were diagnosed. Surprisingly, 63% of diagnosed patients did not have mitochondrial disease.

Although all participants were suspected of mitochondrial disease, most of the diagnosed patients did not have mitochondrial disease and were diagnosed with other various diseases, such as developmental delay and metabolic disease.

We can hypothesize that many patients may have remained undiagnosed if conventional testing methods, such as target sequencing, had been applied, because they would only cover a select number of genes.

WGS 기반 희귀질환 유전자 검사가 미토콘드리아질병 의심 환자 대상으로 높은 진단율을 보였습니다.

이 연구에서는미토콘드리아 질병 의심 환자 대상으로 진행한 WGS 검사가 31%의 진단율을 보였습니다.

미토콘드리아 질병은 전통적으로 침습적인 조직 채취 검사에 의존해 왔습니다. 이런 검사들은 유전 진단을 이미 받은 환자들도 정상으로 나오곤 했습니다. 최근에는 패널 시퀀싱이나 WES 진단 검사가 미토콘드리아 질병 검사에서 효과적인 검사로 활용되어 오고 있지만, 여전히 미진단 케이스가 많이 남고 있습니다.

이런 배경에서 이번 연구는 미토콘드리아 희귀질환 검사에서 WGS라는 새로운 접근 방식을 적용했고 가능성을 확인 했습니다.

미토콘드리아 질환으로 의심되는 환자 345명이 WGS 검사를 받았습니다. 319가구 중 98가족,  31%가 진단을 받았고. 놀랍게도 진단된 환자의 63%는 미토콘드리아 질환이 아니었습니다.

참여한 환자군이 모두 미토콘드리아 질병으로 의심이 되었음에도 진단된 대부분의 환자들은 미토콘드리아 질병이 아니었고 발달 지연, 대사 질환 등 다양한 질병으로 진단이 되었습니다. 만약 타겟 시퀀싱과 같은 기존의 검사 방법을 적용 했다면, 다양한 유전자에 대한 검사가 어렵기 때문에 많은 환자들이 미진단 됐을 수 있다는 것을 유추해볼 수 있습니다.

Original Article: AJMC. Whole Genome Sequencing Increased Discovery of Rare Disorders by 31% in UK Study

Original Research Article: Schon K R, Horvath R et al. Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study BMJ 375 (2021).

Genomenon and Deep 6 AI announced a data partnership for clinical trial matching

Genomenon announced a data partnership with Deep 6 AI, a developer of clinical trial acceleration software. This software uses patient records and genetic data to select sites eligible for clinical trials and recruit patients. Deep 6 AI's software can be combined with Genomenon's Genomic Landscapes platform to screen patient trial eligibility and rank candidates according to their match rate.

Genomenon이 임상 시험 가속화 소프트웨어 개발사인 Deep 6 AI와 데이터 파트너십을 발표 했습니다. 이 소프트웨어는 환자 정보와 유전자 정보등을 활용해서 임상에 적합한 사이트를 선별하고 환자를 모집하는 기능을 합니다. Deep 6 AI의 소프트웨어는 Genomenon의 Genomic Landscapes 플랫폼과 결합해 임상시험에 적합/부적합 환자를 선별하고 적합율에 따른 후보 순위를 매길 수 있습니다.

Original Article: Genomeweb. Genomenon, Deep 6 AI Forge Data Partnership for Clinical Trial Matching