1. The FDA approved the first treatment for penicillamine-tolerant patients with Wilson's disease. Wilson's disease is a rare genetic disorder in which copper transport disorders occur. The first Wilson's disease treatment, Penicillamine, was approved 50 years ago. It is known that about one-third of Wilson's disease patients eventually develop penicillamine intolerance. Therefore, Orphalan's treatment is expected to be an effective treatment with long-term use.

    FDA가 Penicillamine 내성이 있는 Wilson병 환자에 대한 치료제를 최초로 승인 했습니다. Wilson병은 구리 수송 장애가 발생하는 희소 유전 질환입니다. 최초의 Wilson’s Diseae 치료제 Penicillamine은 승인된 지 50년이 지났습니다. Wilson병 환자의 1/3은 결국 penicillamine 불내증이 된다고 알려져 있습니다. 따라서 Orphalan의 치료제는 장기간 사용할 수 있는 효과적인 치료제로 기대됩니다.
    Original Article: MedPage Today. First Drug Approved for Wilson's Disease in Decades

  2. Genesis Therapeutics has signed a new drug development contract with Eli Lilly. Genesis will discover new drug candidates through AI and machine learning technology, and Eli Lilly will take the rights to the candidates. Genesis signed a new drug development contract with another large pharmaceutical company following the deal with Gennectech two years ago.

    Genesis Therapeutics가 Elil Lilly와 신약 개발 계약을 맺었습니다. Genesis는 AI와 머신러닝 기술을 통해 신약 후보 물질을 발굴하고 Eli Lilly는 후보 물질에 대한 권리를 가져가게 됩니다. Genesis는 2년 전 Gennectech과의 계약에 이어서 또 다른 대형 제약사와 신약개발 계약하게 되었습니다.
    Original Article: Endpoint News. Genentech-partnered Genesis Therapeutics inks newest AI discovery deal with Eli Lilly

Rare disease diagnostics & research

  1. A study was published in Nature Biomedical Engineering that a group of rare diseases called ciliopathies can be studied using cilia-free human pluripotent stem cells. In this study, researchers removed cilia from normal human pluripotent stem cells and confirmed that the clia-free stem cells produced showed ciliopathy-like symptoms. By comparing normal stem cells with stem cells without cilia, the researchers plan to investigate the molecular biological mechanisms of disease.

    Cilia-free 인간 만능 줄기세포를 이용해서 ciliopathies라고 불리는 희소 질환군을 연구할 수 있다는 연구가  Nature Biomedical Engineering에서 발표되었습니다. 이 연구에서 연구자들은 normal 인간 만능 줄기세포에서 cilia를 제거했으며, 이렇게 만들어진 clia-free 줄기세포가 cliopathy-like 증상을 보이는 것을 확인했습니다. 정상 세포와 섬모가 없는 세포를 비교해 질병 발생 기전을 분자생물학적으로 밝혀낼 예정입니다.
    Original Article: Drug Target Review. Cilia-free stem cells could open a new way to study rare diseases

  2. This is an interview article about why it is challenging to develop a treatment for rare diseases like Huntington's disease. It has been 30 years since the genetic cause of Huntington's disease was identified, but no treatment has been developed to this day. Since the Huntington gene (HTT) functions in complex and important ways in the body, there is a difficulty in maintaining the function of Wild Type HTT while lowering the function of the pathogenic HTT. Dr. Christian Landles of the UCL Queen Square Institute of Neurology introduces Huntington's disease treatment development status and treatment development strategies.

    헌팅턴병과 같은 희소 질환의 치료제를 개발하는 것이 왜 어려운지에 대한 인터뷰 기사입니다. 헌팅턴병의 유전적 원인이 밝혀진 지 30년이 지났지만, 현재까지도 개발된 치료제가 없습니다. 헌팅턴 유전자(HTT)는 신체에서 다양하게 그리고 중요하게 기능을 하고 있기 때문에, 변이가 일어난 HTT의 기능을 낮추면서도 Wild Type HTT의 기능을 유지해야 하는 어려움이 있습니다. UCL Queen Square Institute of Neurology의 Dr. Christian Landles가 헌팅턴병 치료제 개발 현황과 치료제 개발 전략을 소개합니다.
    Original Article: Technology Networks. Developing Therapeutics for Huntington's Disease: Challenges, Opportunities and the Future