1. The rare disease pharmaceutical market has been growing rapidly since the Orphan Drug Act in 1983. This article introduces the rare disease treatment market size, market share, and sales performance of pharmaceutical companies leading the market.

    1983년 Orphan Drug Act가 시행된 이후 희소 질환 제약 시장은 급격히 성장하고 있습니다. 이 글에서는 희소 질환 치료제 시장 규모와 시장을 주도하고 있는 제약사들의 시장 점유율, 매출 성적이 소개됩니다.
    Original Article: MoneyWeek. Make uncommon profits from helping cure rare diseases

  2. Cedars-Sinai scientists have published a study showing that gene therapy may effectively treat Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS). Researchers administered the treatment to MCT8-deficient mice, and found that cognitive and motor function improved.

    Cedars-Sinai 과학자들이 Allan-Herndon-Dudley syndrome(AHDS) 치료에 유전자 치료법이 효과를 보일 수 있다는 연구 결과를 발표했습니다. 연구자들은 MCT8이 결핍된 마우스 모델에, 치료제를 투여했고 인지 및 운동 기능이 개선되는 결과를 확인했습니다.
    Original Article: Technology Networks. Gene Therapy Could Offer Treatment for Rare Neurological Disorder

Rare disease diagnostics & research

  1. As rWGS(rapid Whole Genome Sequencing) has proven to be effective in early diagnosis and reducing costs, the states of California, Michigan, Oregon, Maryland, and Minnesota have made Medicaid cover rWGS testing for sick newborns. However, in order to expand the use of rWGS, the problems of ordering procedures, expensive equipment, and the shortage of qualified experts for analysis must be resolved.

    rWGS의 조기 진단 효과, 비용 절감 효과가 증명됨에 따라, 미국 캘리포니아, 미시간, 오리건, 메릴랜드, 미네소타 주는 Medicaid의 적용 범위에 아픈 신생아 대상 rWGS 검사를 커버하도록 했습니다. 하지만 rWGS의 활용 확대를 위해서는 주문 절차의 문제, 비싼 장비의 가격, 분석이 가능한 전문 인력 부족이 해결되어야 합니다.
    Original Article: Genomeweb. California, Other States to Cover Rapid WGS of Newborns Under Medicaid, but Questions of Access Loom

  2. Based on the results of the ‘Next Generation Children’s Project(2019)’ in the UK, research results have been found that rWGS is an effective way to help early diagnosis of sick children compared to conventional genetic testing methods. The neurology clinic had the highest diagnostic rate, and frequent re-analysis also played a significant role in increasing the diagnostic rate.

    영국의 ‘Next Generation Children’s Project’ 결과를 바탕으로, rWGS가 기존 유전자 검사 방법과 비교해 아픈 어린이들의 조기 진단을 돕는데 효과적인 방법이라는 연구 결과가 나왔습니다. Neurology clinic에서 가장 높은 진단율 결과가 나왔으며, 재분석(re-analysis)을 자주 진행 하는 것도 진단율을 높이는 데 큰 역할을 했습니다.
    Original Article: Cambridge Network. New genomic testing provides vital diagnosis for severely ill babies