1. The US Food and Drug Administration's Center for Drug Evaluation and Research (CDER) has announced the Accelerating Rare Disease Cures (ARC) program to accelerate the development of treatments for rare diseases. Because of the low understanding of rare diseases and the small patient populations, it is difficult to recruit, design, and set endpoints for clinical trials to develop therapeutics. In the first year, the program will focus on strengthening partnerships between internal and external stakeholders.

    미국 FDA의 약물 평가 연구 센터(CDER)에서 희소 질환 치료제 개발을 가속화 하기 위해 Accelerating Rare disease Cures(ARC) 프로그램을 발표했습니다. 희소 질환에 대한 이해도가 낮고 환자 수도 적기 때문에 치료제 개발을 위한 임상 시험 모집 및 디자인 그리고 Endpoint 설정이 어렵습니다. 첫해에는 내외부 이해관계자 간 협력을 강화하는 데 집중할 예정입니다.
    Original Article: FDA. CDER Launches New Accelerating Rare disease Cures (ARC) Program

  2. Rallybio will proceed with the development of rare disease treatment for Sanofi. The treatment is to relieve symptoms of severe anemia and iron overload caused by beta-thalassemia and certain types of myelodysplastic syndrome. Rallybio will conduct preclinical trials to evaluate drug toxicity.

    Rallybio가 사노피의 희소 질환 치료제 개발을 진행할 예정입니다. beta thalassemia와 특정 유형의 myelodysplastic syndrome으로 인한 심한 빈혈과 철분 과부하 증상을 완화하기 위한 치료제며, Rallybio는 약물 독성 평가를 위한 전임상 시험을 진행할 예정입니다.
    Original Article: Fierce Biotech. Rallybio wades into Sanofi storeroom for $3M rare disease deal

Rare disease diagnostics & research

  1. ACMG has updated practice guidelines for evaluating hearing loss. Updated guidelines were published in Genetics in Medicine and reflect advanced NGS technology-based tests. ACMG recommended that newborns with hearing loss undergo a comprehensive evaluation including family medical history check and physical examination, and then proceed with an appropriate genetic test based on the results.

    ACMG가 청력 상실 평가를 위한 진료 지침을 업데이트했습니다. 업데이트된 가이드라인은 Genetics in Medicine에 발표되었으며, 진보된 NGS 기술 기반 검사법을 반영했습니다. 청력 상실이 있는 신생아에 대해서 가족 병력 확인과 물리적인 검사를 포함하는 종합 평가를 진행하고 결과에 따라 적절한 유전자 검사를 진행할 것을 권고합니다.
    Original Article: Genomeweb. ACMG Issues Updated Practice Guidelines for Hearing Loss Evaluations

  2. A study found a link between intellectual disability and hippocampal defects in children with Joubert Syndrome. Researchers have found a deletion in the primary cilia that plays an essential role in hippocampal development in animal models of Talpid3 deletion, a gene known to cause Joubert Syndrome. Researchers hope to develop therapeutics based on understanding the pathogenesis of Joubert Syndrome.

    Joubert Syndrome 환아의 지적 장애와 해마 기능 장애의 연관성이 연구를 통해 밝혀졌습니다. 연구자들은 Joubert Syndrome을 유발한다고 알려진 유전자 Talpid3 결손 동물 모델에서 해마 발달에 중요한 역할을 하는 primary cilia의 결손을 발견했습니다. 연구자는 Jouber Syndrome의 발병 기전에 대한 이해를 기반으로 치료제를 개발하게 될 것을 희망하고 있습니다.
    Original Article: News Medical. Study finds link between hippocampal defects and intellectual disability in children with Joubert Syndrome