1. A treatment for CDKL-5 deficiency (CDD), a rare genetic disorder, has been approved by the FDA. This makes Ztalmy, developed by Marinus Pharmaceuticals, the first CDD treatment. Ztalmy inhibits seizures by modulating the GABA receptor.

    희귀 유전질환인 CDKL-5 결핍증(CDD) 치료제가 FDA 승인을 받았습니다. 이로서 Marinus Pharmaceuticals의 Ztalmy가 최초의 CDD 치료제가 되었습니다. Ztalmy는 GABA receptor 기능을 조절해 seizure를 억제합니다.
    Original Article: Fierce Pharma. Marinus Pharmaceuticals scores an FDA nod for Ztalmy, the first drug for rare genetic epileptic condition

  2. The CRISPR/Cs9 technology-based FAP gene-editing treatment, which is being developed jointly by Intellia Therapeutics and Regeneron, showed the effect of reducing TTR in phase 1 clinical trials. These results are from Part 1 of the Phase 1 study. Part 2 will be conducted in a larger patient group in Q1 2022.

    Intellia Therapeutics와 Regeneron이 함께 개발하고 있는 CRISPR/Cs9 기술 기반 FAP 유전자 편집 치료제가 임상 1상에서 TTR 감소 효과를 보였습니다. 이 결과는 임상 1상 연구의 파트 1의 내용입니다. 임상 1상 파트2는 2022년 1분기에 더 큰 환자 그룹에서 진행될 예정입니다.
    Original Article: Global Newswire. Intellia and Regeneron Announce Updated Phase 1 Data

Rare disease diagnostics & research

  1. In Japan, three patients were diagnosed with familial amyloid polyneuropathy (FAP) due to a Thr49Ser pathogenic variant in the TTR gene. The TTR gene variant that most commonly causes FAP is the Val30Met variant, but more than 150 other pathogenic variants have been identified so far. This is the first time that the Thr49Ser pathogenic variant has been detected in an East Asian patient.

    일본에서 세 명의 환자가 TTR 유전자의 Thr49Ser 병원성 변이로 인해 FAP(Familial amyloid polyneuropathy)로 진단되었습니다. 가장 흔하게 FAP를 유발하는 TTR 유전자 변이는 Val30Met 변이지만 지금까지 150개 이상의 질병 유발 변이가 발견되었습니다. Thr49Ser 변이가 동아시아 환자에게 발견된 것은 이번이 처음입니다.
    Original Article: FAP News Today. Rare TTR Gene Mutation Detected in Three Japanese Patients With FAP

  2. 3billion, a rare disease diagnosis company, participates in the ACMG 2022 Annual Meeting held in the United States. 3billion plans to present the achievement of improving the diagnosis rate of rare diseases through reanalysis and their AI-based pathogenicity predictor.

    희귀질환 진단회사 쓰리빌리언이, 미국에서 개최되는 ACMG 2022 연례회의에 참가 합니다. 재분석을 통한 희귀질환 진단율 향상 성과, AI 기반 병원성 예측기에 대한 내용을 발표할 예정입니다.
    Original Article: PR Newswire. 3billion to reveal its diagnostic performance at ACMG annual meeting 2022

Rare disease policy reform

  1. In Florida, USA, the “Speeding Therapy Access Today (STAT)” bill was sent to the Senate to speed up the approval process for rare disease treatments. The bill includes lowering regulatory barriers and providing funding.

    미국 플로리다주에서, 희귀 질환 치료제 승인 과정을 가속하기 위해 “Speeding Therapy Access Today(STAT)” 법안이 발의되어 미국 하원에 전달되었습니다. 이 법안은 규제 장벽을 낮추고, 자금을 지원하는 내용이 포함되어 있습니다.
    Original Article: Florida Daily. Gus Bilirakis' Bill to Have FDA Speed Up Approval of Therapies for Rare Diseases Starts to Move on Capitol Hil