1. In collaboration with Scenic Biotech, Roche plans to conduct clinical trials for three rare disease treatments. The three drugs are treatments for Niemann-Pick disease type C (NP-C), Barth syndrome, and severe metabolic syndrome.

    로슈가 Scenic Biotech 과의 협력을 통해 3가지 희귀질환 치료제의 임상 시험을 진행할 예정입니다. 세 가지 약물은 각각 Niemann-Pick disease type C(NP-C), Barth syndrome, 그리고 severe metabolic syndrome의 치료제입니다.
    Original Article: Fierce Biotech. Roche-partnered Scenic Biotech snags $31M to study 3 rare disease drugs.

  2. The FDA has rejected the first drug candidate for Alport Syndrome, bardoxolone, on the grounds of lack of efficacy. Despite this, researchers and the patient community consider this process to be a significant step towards the development of a treatment for Alport Syndrome.

    FDA가 최초의 Alport Syndrome 치료제 후보인 bardoxolone을 효능 증거 부족을 이유로 시판 승인 거절 했습니다. 하지만 연구자와 환자 커뮤니티는 이번 과정이 Alport Syndrome의 치료제 개발을 위해 의미 있는 한 걸음이었다고 평가하고 있습니다.
    Original Article: Medscape. FDA Rejects Bardoxolone as First Alport Syndrome Agent.

  3. The FDA has published a new draft guidance for gene-editing therapeutics. The guidance outlines what should be included in clinical trial applications for gene editing therapeutics and potential safety issues that should be tracked. In addition, long-term follow-up of at least 15 years after application of the treatment is recommended.

    FDA가 유전자 편집 치료제에 대한 새로운 지침 초안을 발표했습니다. 지침에는 유전자 편집 치료제 임상시험 신청서에 포함되어야 하는 내용과 추적해야 하는 잠재적인 안전 문제들을 담고 있습니다. 그리고 치료제 적용 후 최소 15년 이상의 장기적인 후속 관찰을 하도록 권고하고 있습니다.
    Original Article: Endpoint News. Genome editing products: FDA recommends at least 15 years of follow-up after clinical trials.

Rare disease diagnostics & research

  1. Chiesi Global Rare Diseases published a survey report showing that the economic burden of rare diseases is 10 times greater than that of common diseases (diabetes, heart disease, etc.). In addition, the annual economic burden for rare diseases for which there is no treatment was 21.2% higher than for rare diseases for which there is a treatment. Based on the results of the analysis, researchers say that government investment and expanded policy support are necessary to encourage the development of treatments for rare diseases.

    Chiesi Global Rare Diseases에서 희귀질환으로 인한 경제적 부담이 일반 질환(당뇨, 심장병 등)으로 인한 경제적 부담이 10배 크다는 조사 결과를 발표했습니다. 또한 치료제가 없는 희귀 질환이, 치료제가 있는 희귀질환에 비해 연간 경제 부담이 21.2% 높았습니다. 분석 결과를 바탕으로 연구자들은 희귀질환 치료제 개발을 장려하기 위해 정부 투자와 정책 지원 확대가 필요하다고 이야기하고 있습니다.
    Original Article: AJMC. Report: Economic Burden of Rare Diseases Is 10 Times Higher Than Mass Market Diseases.

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