1. Novartis plans to develop more central nervous system-targeted therapies through its deal with Voyager Therapeutics. With Voyager's drug delivery technology, Novartis seeks to overcome the delivery and distribution problems of AAV (adeno-associated virus)-based gene therapies and develop nervous system disorder treatments.

    Novartis가 Voyager Therapeutics 과의 계약을 통해 더 많은 중앙 신경계 표적 치료제를 개발할 것으로 기대합니다. Novartis는 Voyager의 약물 전달 기술을 바탕으로 AAV(adeno-associated virus)기반 유전자 치료제의 약물 전달 및 분배(distribution) 문제를 극복해, 효과적인 중앙 신경계 치료제를 개발하고자 합니다.
    Original Article: Biopharma Dive. Novartis turns to Voyager for nervous system gene therapies


  2. Novo Nordisk, which has been focusing on developing internal technology, announced plans to actively expand its portfolio of treatments for rare diseases through acquisitions. The article featured Novo's strategy to develop treatments for rare blood and rare endocrine diseases.

    그동안 자체 기술 개발에 집중해왔던 Novo Nordisk가 적극적인 인수를 통해 희귀질환 치료제 포트폴리오를 확장할 계획을 밝혔습니다. 기사에는 Novo의 희귀 혈액 및 희귀 내분비 질환 치료제 개발 전략이 소개되었습니다.
    Original Article: Evaluate Vintage. Novo makes a rare disease push

  3. Lululemon founder Chip Wilson revealed his rare disease story and announced that he would invest $100 million in Solve FSHD to develop a treatment for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 treatment. Solve FSHD aims to find a cure by 2027. FSHD is the most common adult muscular dystrophy, but type 2 accounts for only 5% of all FSHD, and there is currently no treatment for it.

    Lululemon 창업자 Chip Wilson이 자신의 희귀질환 이야기를 공개하면서 faciocapulohumeral muscular dystrophy type 2 치료제 개발을 위해 $100 million를 Solve FSHD에 투자 하겠다고 밝혔습니다. Solve FSHD는 2027년까지 치료법을 찾는 것이 목표입니다. FSHD는 가장 흔한 성인 근무기력증(adult muscular dystrophy) 이지만 type 2는 전체 FSHD의 5%에 불과하며, 현재까지 치료제가 없습니다.
    Original Article: Endpoint News. Lululemon founder commits $100M to cure his rare disease.

Rare disease diagnostics & research

  1. Rare disease studies have uncovered the mechanisms by which the immune system works in response to pathogens. Researchers have conducted cell biology and genetics studies in patients with the CARD11 gene variant, which causes a rare immune disease. Through this, the mechanism of the immune response was elucidated in detail. It turns out that people with certain genetic mutations can react differently when they encounter disease-causing pathogens. This response pathway is the same as the immune response pathway following vaccination. A related research paper has been published in iScience.

    희귀 질환 연구를 통해 병원체로 인한 면역 시스템 작동 기전이 밝혀졌습니다. 연구자들은 희귀 면역 질환을 유발하는 CARD11 유전자 변이를 가진 환자들을 통해 세포생물학 및 유전학 연구를 진행했습니다. 이를 통해 면역 반응 기전을 상세하게 밝혔습니다. 특정 유전 변이를 가진 사람들이 질병 유발 병원체(disease-causing pathogens)를 만났을 때 다르게 반응 할 수 있다는 것을 알 수 있습니다. 이 반응 경로는 백신 접종에 따른 면역 반응 경로와도 같습니다. 관련 연구 논문은 iScience에서 발표되었습니다.
    Original Article: Johns Hopkins Medicine. Study of Rare Disease Reveals Insights on Immune System Response Process

  2. The results of the analysis of the psychological effects of rare disease diagnostic tests on patients and their parents who participated in the 100,000 Genome Project were published. Surveys and interviews of both diagnosed and undiagnosed participants were conducted. Results showed that the rate of regretting a test decision regardless of the outcome was low for both patients and their parents, and the psychological impact was greater on the patient's parents than on the patient.

    100,000 지놈 프로젝트 참가한 환자와 부모 대상으로, 희귀질환 진단 검사가 미친 심리학적 영향에 대한 분석 결과가 발표되었습니다. 진단이 되지 않았던 참가자들도 모두 포함해 설문조사와 인터뷰를 진행했습니다. 그 결과 검사 결정을 후회하는 비율은 결과에 상관없이 환자와 환자 부모 모두 낮았으며, 심리적 영향은 환자보다는 환자 부모에게 더 컸습니다.
    Original Article: European Journal of Human Genetics. Participant experiences of genome sequencing for rare diseases in the 100,000 Genomes Project: a mixed methods study