1. UCLA researchers have published an animal study showing that guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT) can be treated through gene therapy. The researchers transferred the normal GAMT gene to a GAMT-deficient mouse model using a viral vector, confirming that creatine returned to normal levels, toxic levels of guanidino acetic acid (GAA) decreased, and cognitive activity normalized.

    UCLA 연구자들이 guanidinoacetate methyltransferase deficency (GAMT)를  gene therapy를 통해 치료 할 수 있다는 동물 연구 결과를 발표했습니다. 연구자들은 GAMT 결핍 마우스 모델에 정상적인 GAMT 유전자를 viral vetor로 전달해, Creatine이 정상적인 수준으로 돌아왔고, GAA(guanidinoactic acid)의 독성 수치가 감소했으며, 인지 활동이 정상 수준으로 돌아온 것을 확인했습니다.
    Original Article: Drugtargetreview. Mouse study shows gene therapy could fight against rare disease

  2. The rare disease pharmaceutical market is growing rapidly. The Orphan Drug Report published by Evaluate in 2022 also predicted that the orphan drug market will grow twice as fast as the non-orphan drug market. However, the article’s author questioned the continued growth of the rare disease treatment market. He presented the background of government policy changes due to the financial burden on the health system due to the recent rapid market growth and the side effects of relatively easy drug approval requirements.

    희소 질환 제약 시장은 급격히 성장하고 있습니다. 2022년 Evaluate에서 발행한 Orphan Drug Report에서도 orphan drug 시장이 non-orphan drug 시장과 비교해 2배 빠르게 성장하리라 예측 했습니다. 하지만 기사의 저자는 희소 질환 치료제 시장의 지속 성장세에 대해 의문을 제기했습니다. 최근 급격한 시장 성장으로 보건 시스템의 재정 부담과 상대적으로 쉬운 신약 승인 요건에 따른 부작용에 따른 정부 정책 변화 움직임을 배경으로 제시하고 있습니다.
    Original Article: Pharmaphorum. Orphan drugs' financial success raises questions

Rare disease diagnostics & research

  1. The European Society of Human Genetics (ESHG) has updated its guidelines with recommendations to encourage greater use of whole-genome sequencing for diagnostic testing. The corresponding author of these guidelines, Janneke Weiss, said the most challenging aspect of the WGS test is the data interpretation of areas other than the exome, so important additions to these guidelines cover bioinformatics and interpretation.

    ESHG(European Society of Human Genetics)에서 whole-genome sequencing을 진단 검사에 더 많이 활용하도록 권장하는 내용을 담아 가이드라인을 업데이트했습니다. 이 가이드라인의 교신저자인 Janneke Weiss는 WGS 검사에서 가장 어려운 점은 exome 이외의 영역의 해석이며 따라서, 이번 가이드라인에 중요하게 추가된 부분은 생물정보학과 판독에 대한 내용이라고 말했습니다.
    Original Article: Genomeweb. New ESHG Recommendations for Clinical Whole-Genome Sequencing Show Differences From US Guidelines

  2. The National Institutes of Health states the number of rare diseases is around 7,000, and various governments and non-profits, including the European Commission, estimate 5,000 to 8,000. However, this number has not been updated for years, despite nearly 300 new rare diseases being discovered each year. RARE-X compiled 10,867 rare diseases by aggregating the online databases of Orphanet and Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

    National Institutes of Health는 희소 질환 수를 약 7,000개로 이야기하고, European Comission을 포함한 다양한 정부, 비영리단체 등은 5,000에서 8,000개로 이야기합니다. 하지만 이 수치는 매해 새로운 희소 질환이 300개 가까이 발견되고 있음에도 수년간 업데이트되지 않고 있습니다. RARE-X는 Orphanet과 Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)의 Online database를 취합해 10,867개의 희소 질환을 정리했습니다.
    Original Article: RARE-X. The Power of Being Counted