1. Two cases of Sanofi's rare disease enzyme replacement therapy (ERT) have been approved by the European Commission. One is Xenpoxyme, a treatment for non-central nervous system symptoms of ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency), and the other is Nexviadyme, a treatment for Pompe disease. Xenpoxyme has been approved for types A/B and B of ASMD, and it is estimated that there are approximately 2,000 patients in Europe, Japan and the United States.

    Sanofi의 희소 질환 효소 대체요법(enzyme replacement therapy, ERT) 2건이 European Commision의 승인을 받았습니다. 하나는 ASMD(Acid Sphingomyelinase Deficency)의 비 중추신경계 증상 치료제인 Xenpoxyme, 다른 하나는 폼페병 치료제 Nexviadyme 입니다. Xenpoxyme은 ASMD의 A/B와 B 타입에 대해 승인되었으며 유럽, 일본, 미국에서 약 2,000명의 환자가 있다고 추정됩니다.
    Original Article: Fierce Pharma. Sanofi racks up 2 approvals in Europe for enzyme replacement therapies for rare diseases

Rare disease policy reform

  1. The FDA has announced a five-year plan to accelerate the development of treatments for rare neurodegenerative diseases, including amyotrophic lateral sclerosis (ALS). It includes improving regulations and establishing public-private partnerships to advance the development of safe and effective medical products.

    FDA가 ALS(Amyotrophic Lateral Sclerosis)를 포함한 희소 신경퇴행성 질환 치료제 개발을 가속하 하기 위한 5개년 계획을 발표했습니다. 안전하고 효과적인 의료 제품 개발을 위해 규제를 개선하고 민관 파트너십을 구축하는 등의 내용이 포함되어 있습니다.
    Original Article: FDA. FDA Releases Action Plan for Rare Neurodegenerative Diseases, Including ALS

  2. The 'Quebec Rare Disease Policy' published by the Quebec Ministry of Health and Social Services(MSSS) focuses on three goals. First, enhancing rare disease awareness and education. Second, strengthening access to diagnosis, treatment and services. Third, strengthening rare disease research, innovation and data collection. MSSS will also publish detailed plans and spending plans to achieve its goals in the coming months.

    퀘백주 보건사회부(Ministry of Health and Social Services, MSSS)가 발표한 'Quebec Rare Disease Policy'에서 집중하는 목표는 세 가지입니다. 첫째, 희소 질환 인지와 교육 강화. 둘째, 진단과 처치 및 서비스에 대한 접근성 강화. 셋째, 희소 질환 연구, 혁신 그리고 데이터 수집 강화. 또한 MSSS는 목표 달성을 위한 세부 계획과 지출 계획을 몇 달 안에 발표할 예정입니다.
    Original Article:  FASKEN. Minister of Health Unveils Quebec's Rare Diseases Policy

Rare disease diagnostics & research

  1. Newborn screening is vital in enabling newborns to avoid diagnostic odyssey and promptly take appropriate treatment. However, the authors point out that there are significant inequalities in access to newborn screening across European countries. Italy and the Netherlands screen for more than 40 diseases, but many countries only screen for only six diseases. EU countries signed the 'Call to Action - Newborn Screening for Rare Diseases' in April 2020 to expand newborn screening.

    신생아 선별검사는 진단 방랑을 줄이고 적절한 처치를 신속하게 이루어지게해 유전 질환 증상 발현으로 인한 피해를 최소화 할 수 있다는 점에서 매우 중요하게 여겨집니다.. 하지만 저자는 유럽 내에서도 국가에 따라 검사의 접근성 차이가 크다는 점을 지적하고 있습니다. 이탈리아와 네덜란드는 40개 이상의 질병을 선별하지만, 몇몇 국가들은 6개 질병에 대한 선별만 진행합니다.. EU 국가들은 신생아 선별검사 확대를 위해 2020년 4월 'Call to Action - Newborn Screening for Rare Diseases'에 서명했습니다.
    Original Article: EURACTIV. Newborn screening access is vital but differs from one European country to another

Do you want to keep up with the latest post of this series?