1. The FDA has approved Roche's SMA (Spinal Muscular Atrophy) treatment Evrysdi for use in infants under 2 months of age. This makes it possible for infants diagnosed with SMA to receive this treatment through the newborn screening test. Roche's Evrysdi is the third approved treatment after Novartis' Zolgensma and Biogen's Spinraza. The expanded approval looks set to be a factor in Roche’s competitive edge.

    FDA가 Roche의 SMA(Spinal Muscular Atrophy) 치료제 Evrysdi를 생후 2개월 미만 영유아 까지 적용할 수 있도록 승인 했습니다. 이로써 newsborn screening test를 통해 SMA 진단된 영유아들이 이 치료제를 처방받을 수 있게 되었습니다. Roche의 Evrysdi는 Novartis의 Zolgensma, Biogen의 Spinraza에 이어 승인된 세 번째 치료제인데, 이번 확장 승인이 Roche의 경쟁에 유리한 요인으로 작용할 것으로 보입니다.
    Original Article: BioPharma Dive. Roche SMA drug approved in youngest infants, challenging Novartis and Biogen

  2. The phase 1 gene therapy clinical trial  results for Leber Optic Neuropathy, a rare ophthalmic disorder caused by pathogenic variants in mitochondria, have been announced. There were no safety concerns, but the effect of alleviating vision loss was not confirmed. As a result, the next phase of clinical trials will not proceed, and researchers will try a different approach to develop therapeutics.

    미토콘드리아의 병원성 변이로 인해 발생하는 희소 안과 질환인 Leber hereditary optic neruopathy(LHON)을 타겟으로하는 유전자 치료제의 임상 1상 결과가 발표되었습니다. 안전성 문제는 없었지만 시각 상실 완화 효과는 확인되지 않았습니다. 이 결과, 다음 단계의 임상 시험은 진행되지 않을 것이며, 연구자들은 치료제 개발을 위해 다른 접근 방식을 시도할 예정입니다.
    Original Article: NIH. Gene therapy for rare eye disease safe but lacks efficacy in early trial | National Institutes of Health (NIH)

Rare disease diagnostics & research

  1. In the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI), an artificial intelligence genome interpretation contest in which 50 teams around the world participated, 3billion was selected as the top-performing team. 3billion's model performed best in the problem of predicting causal genetic variation with an artificial intelligence model (SickKids) based on patient WGS data collected by The Hospital for Sick Children.

    전 세계 50여 개 팀이 참가한 인공지능 유전체 분석 경진대회인 CAGI(Critical Assessment of Genome Interpretation)에서 쓰리빌리언이 Top performing team으로 선정 되었습니다. The Hospital for Sick Children이 수집한 환자 WGS 데이터를 바탕으로 인공지능 모델로 원인 유전 변이를 예측하는 문제(SickKids)에서 쓰리빌리언의 모델이 최고 성능을 보였습니다.
    Original Article: Medigate News. 쓰리빌리언, 글로벌 인공지능 유전체 분석 경진대회 CAGI 우승

  2. Researchers in the UAE have argued that rapid Whole Genome Sequencing (rWGS) should be invested in making it widely available in local healthcare institutions. Based on a small-scale rWGS diagnosis case study conducted on infants who came from UAE, Kenya, Jordan, Philippines, and Pakistan, the effect of early diagnosis and cost reduction was confirmed. Based on this, researchers urged infrastructure investment to expand rWGS.

    UAE의 연구자들이 rWGS(rapid Whole Genome Sequencing)가 지역 의료 기관에서 광범위하게 활용될 수 있도록 투자해야 한다고 주장 했습니다. UAE, Kenya, Jordan, Philippines, Pakistan 영아를 대상으로 진행한 소규모 rWGS의 진단 사례 연구를 바탕으로 조기 진단 효과, 비용 절감 효과를 확인했고 이를 근거로 rWGS 확대를 위한 인프라 투자를 촉구했습니다.
    Original Article: Genomeweb. Middle East Team Calls for Local Availability of Rapid WGS to Diagnose Severely Ill Infants