1. Ionis Pharmaceutical and AstraZeneca announced that they had succeeded in Phase 3 clinical trial of co-developing transthyretin amyloidosis treatment(eplontersen). However, the prospect of FDA approval of eplontersen is still uncertain as the competitiveness of eplontersen with competing treatments is not clear. It is attracting attention whether the detailed research results to be presented in the future will contain content that can prove competitiveness and differentiation.

    Ionis Pharmaceutical과 AstraZeneca가 공동 개발하고 있는 transthyretin amyloidosis 치료제(eplontersen)의 임상 3상이 성공했다고 발표했습니다. 하지만, eplontersen이 경쟁 치료제들과의 경쟁력이 뚜렷하지 않아 FDA 승인 전망은 아직 불확실합니다. 향후 발표될 세부 연구 결과 내용이 경쟁력과 차별성을 증명할 수 있는 내용을 담고 있을지 주목받고 있습니다.
    Original Article: BioPharma Dive. Ionis, AstraZeneca claim success for competitor to Alnylam rare disease

  2. Gene therapy for treating rare diseases is attracting attention as a promising technology. In particular, AAV is the most successful gene delivery system and is widely used in developing new drugs. However, recent clinical trials have failed due to unstable therapeutic effects and safety issues due to the characteristics of viral vectors. To overcome this problem, non-viral gene therapy is being tried. Poseida Therapeutics is developing gene therapy using nanoparticles, believing that non-viral approaches are the future of gene therapy.

    희소 질환 치료를 위한 유전자 치료법은 유망한 기술로 주목받고 있습니다. 특히 AAV가 가장 성공적인 유전자 전달 물질로서 신약 개발에 많이 이용되고 있습니다. 하지만 최근 바이러스 벡터의 특성으로 인한 불안정한 치료 효과와 안전성 문제들로 임상 시험이 실패하는 등 어려움을 겪고 있습니다. 이런 문제를 극복하기 위해 non-viral gene therapy가 시도되고 있습니다. Poseida Therapeutics는 non-viral 접근이 유전자 치료제의 미래라고 믿고 nanoparticle을 통한 유전자 치료제를 개발하고 있습니다.
    Original Article: Drug Target Review. Providing new hope for rare disease using non-viral gene therapy

Rare disease diagnostics & research

  1. The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) has recommended adding five genes to the list of secondary finding genes in the WES or WGS diagnostic test results. Four genes are associated with dilated cardiomyopathy, and one gene is associated with heart failure. With this update, there are 78 genes on the secondary finding list so far.

    The American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG)가 WES 또는 WGS 진단 검사 결과지에 포함되는 secondary finding 유전자 리스트에 5개 유전자를 추가하도록 권고했습니다. 이 중 4개 유전자는 확장성 심근증과 관련이 있고, 1개 유전자는 심부전과 관련이 있습니다. 이번 업데이트로 현재까지 secondary finding 리스트의 유전자는 78개가 되었습니다.
    Original Article: Genomeweb. ACMG Adds Five More Genes to Secondary Finding List

  2. The author proposes optimizing the patient experience of a rare disease population. The author suggests that society needs to provide patients and their families with disease management and treatment capabilities, as well as psychosocial capabilities that enhance empathy-based human connections and the widespread use of digital technologies to improve patient support and communication.

    희소 질환 인구의 환자 경험을 최적화하기 위한 제안이 담긴 기사입니다. 저자는 환자와 가족들에게 질환 관리 및 치료 기능뿐 아니라, 공감 기반 human connection을 높이는 사회심리학적 기능을 제공해야 하고, 환자 지원과 커뮤니케이션을 개선하기 위해 디지털 기술을 더 폭 넓게 활용해야 한다고 제안하고 있습니다.
    Original Article: PharmaLive. Creating an optimum patient experience with rare disease populations