1. In the EU, the need for improvement of related policies is being emphasized for the early diagnosis of rare diseases and the development of therapeutic agents. Rare diseases are one of the three main themes in the health sector of the Czech Presidency of the Council of EU. The author urged that the newborn screening program should be strengthened to increase early diagnosis and incentives to develop rare disease drugs.

    EU에서 희소 질환 조기 진단 및 치료제 개발을 위해 관련 법규의 개선 필요성이 강조되고 있습니다. 희소 질환은 체코 EU 의장국의 건강 부문에서 세 가지 주요 주제 중 하나입니다. 신생아 스크리닝 프로그램을 강화해 조기 진단을 늘리고, 희소 질환 치료제 개발 인센티브를 늘려야 한다고 주장하고 있습니다.
    Original Article: EURACTIV. Push to revamp rare disease EU framework intensifies before Czech presidency

Rare disease diagnostics & research

  1. 3billion participated in ESHG 2022 held from June 11 to 14 in Vienna, Austria. At this conference, 3billion had a genetic data analysis session with customers in Europe and introduced the newly launched WGS (whole genome sequencing)-based rare disease genetic test to conference participants.

    쓰리빌리언이 오스트리아 빈에서 6월 11부터 14일간 열린 ESHG 2022에 참가 했습니다. 이번 학술대회에서 쓰리빌리언은 유럽에서 고객들과 함께 유전 데이터를 해석하는 세션을 진행했으며, 학회 참가자들에게 새롭게 개시한 WGS(whole genome sequencing) 기반 희소 질환 유전자 검사를 소개했습니다.
    Original Article: Korea Post English. 3billion participates in the 2022 European Human Genetic Society (ESHG) Annual Conference

  2. At ESHG, Australian researchers published their findings on the diagnostic efficacy of rWGS for rare diseases. Professor Zornitza Stark performed ultra-rapid WGS on 290 sick pediatric patients across Australia, with an average time to diagnosis fewer than 3 days and 136 diagnoses.

    ESHG 에서 호주 연구자들이 rWGS의 희소 질환 진단 효과에 대한 연구 결과를 발표했습니다. Professor Zornitza Stark는 호주 전역에서 290명의 아픈 소아 환자를 대상으로 ultra-rapid WGS을 진행했고 진단까지 걸린 시간은 평균 3일 이내였으며, 136명을 진단했습니다.
    Original Article: EurekAlert!. Rapid whole genome sequencing improves diagnosis in critically ill infants on a national scale

  3. Oregon State University surveyed 1,128 patients with rare diseases and their parents, asking questions about their experiences with rare disease diagnoses, their health status, and their quality of life. Researchers say the ongoing education of medical professionals is paramount to reducing the problems faced by patients with rare diseases and their parents.

    Oregon State University가 희소 질환 환자와 부모 1,128명을 대상으로 희소 질환 진단 경험, 건강 상태와 삶의 질에 관계된 질문이 담긴 설문조사를 진행했습니다. 연구자들은 희소 질환 환자와 부모가 겪는 문제를 줄이기 의료 전문가를 지속적으로 교육하는 것이 가장 중요하다고 말했습니다.
    Original Article: Oregon State University. People with rare diseases have poor health-related quality of life, OSU study finds