Rare disease diagnostics & research

  1. 3billion held a webinar to commemorate the launch of WGS-based genetic testing for rare diseases. Three speakers from the Medical Genetics Division gave presentations, discussing WGS testing techniques, case series diagnosed by WGS, and future directions for WGS-negative cases. This webinar was conducted for Korean clinicians and researchers, and more than 170 people participated.

    쓰리빌리언이 WGS 기반 희소 질환 유전 검사 개시를 기념해 웨비나를 진행했습니다. 임상 유전학 팀의 세 명의 연자가 발표를 맡아, WGS 검사 기술, 진단 사례, 그리고 WGS 이후의 진단에 관해 이야기했습니다. 이번 웨비나에는 한국 임상의와 연구자를 대상으로 진행되었으며 170명 이상이 참가했습니다.

    Original Article: Biotimes. 쓰리빌리언, '전장 유전체 분석 기반 유전 검사' 론칭 기념 웨비나 개최

  2. Niemann-Pick type C1 (NPC1), which is one of the rare genetic disorders, has no treatment developed so far. The exact mechanism of hepatic or splenomegaly, which is the main cause of a swollen abdomen, and the primary symptom in the early stages, has not been elucidated. However, in a recent study, an animal study showed that NPC1 loss in hematopoietic stem cells causes splenomegaly.

    희소 유전 질환 중 하나인 Niemann-Pick type C1(NPC1)은 현재까지 개발된 치료제가 없습니다. 초기 주요 증상인 복부 팽창의 주요한 원인인 간 또는 비장 비대의 정확한 기전도 밝혀지지 않았습니다. 하지만 최근 한 연구에서, 조혈 줄기세포에서의 NPC1 손실이 비장 비대를 유발한다는 동물 실험 결과가 발표되었습니다.

    Original Article: ASBMBTODAY. Stem cells: Nefarious escape artists of a rare disease

  1. Five and a half months after the FDA held clinical trials to develop a treatment for Duchenne muscular dystrophy (DMD), Dyne Therapeutics has approved clinical trials for a treatment for DMD. This clinical trial will be conducted on 30-50 boys aged 4-16 years who can be treated with exon 51 skipping therapy. Dyne Therapeutics hopes to develop drugs for other DMD exon-targeted drugs in the future.

    FDA가 DMD(Duchnne muscular dystrophy) 치료제 개발을 위한 임상 시험을 중단시킨 이후 5개월 보름만에 Dyne Therapeutics의 DMD 치료제 임상 시험을 승인 했습니다. 이 임상 시험은 exon 51 skipping therapy로 치료가 가능한 4~16세 소년 30~50명을 대상으로 진행될 예정이며, Dyne Therapeutics는 이후 또 다른 DMD exon을 표적으로 삼은 약물들에 대해서도 약물을 개발해 나가는 것을 희망한다고 밝혔습니다.

    Original Article: Endpoints News. Another Duchenne clinical hold gets lifted, this time at Dyne Therapeutics

  2. After Brexit, the UK is exploring ways to advance novel cell and gene therapy faster than the EU and US. The Innovative Licensing and Access Pathway (ILAP) aims to shorten the drug development process, and rare disease patient groups expect it to become a vital force in the development of treatments for many rare diseases.

    브렉시트 이후, 영국은 EU와 미국보다 빠르게 세포 및 유전자 치료법(Novel cell and gene therapy)을 발전시킬 방법을 모색하고 있습니다. Innovative Licensing and Access Pathway(ILAP)를 통해 약물 개발 과정을 단축하고자 하고 있고, 희소 질환 환자 단체들은 많은 희소 질환 치료제 개발의 활력소가 될 것을 기대하고 있습니다.

    Original Article: Politico. Patients with rare diseases hope for Brexit-hastened treatments

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