Rare disease diagnostics & research

  1. Genomics England researchers have published guidelines to aid in the interpretation of non-coding regions to improve the diagnostic rate of whole-genome sequencing-based rare disease genetic testing. Most of the existing variant interpretation guidelines were about the interpretation of the coding region of the genome. The authors recommend using the guidelines for the WGS era alongside existing guidelines.

    Genomics England 연구자들이 whole-genome sequencing 기반 희소 질환 검사의 진단율 향상을 위해 non-coding region의 해석을 돕기 위한 가이드라인을 발표했습니다. 기존 변이 해석 가이드라인은 대부분 유전체의 coding region 해석에 대한 내용이었습니다. 저자는 기존 가이드라인과 함께 이번 WGS 영역을 위한 가이드라인을 활용할 것을 권장하고 있습니다.
    Original Article: The University of Manchester. Leading scientists use Genomics England data set to propose updated global guidelines to improve rare disease diagnosis

  2. Genetic diagnostics company Invitae will lay off more than 1,000 employees to cut costs and improve profitability. Underutilized offices and laboratories will be consolidated and the genetic testing product portfolio will be focused on higher-margin, higher-growth opportunities including oncology, women's health, rare diseases, and pharmacogenomics.

    유전 진단 회사 Invitae가 비용 절감 및 수익성 개선을 위해 1,000명 이상의 직원을 해고할 예정입니다. 잘 활용되지 않고 있는 사무실과 연구실을 통폐합할 예정이며 고마진, 고성장 가능성이 있는 암, 여성 건강, 희소 질환 그리고 약리유전학 영역 제품을 중심으로 유전자 검사 제품 포트폴리오를 정리할 예정입니다.
    Original Article: Fierce Biotech. With new CEO, Invitae lays off more than 1,000 employees, slims international footprint

  3. The genetic variant called RNF213 p.R4810K is found in about 1 in 50 East Asian descendants and in 90% of Moyamoya disease patients. In a recent study, patients with this variant were found to have an increased risk of reocclusion after endovascular mechanical thrombectomy (EVT) treatment.

    RNF213 p.R4810K라고 부르는 유전 변이는 동아시아 후손 50명 중 1명꼴로 발견되며 모야모야병 환자들의 90%에서 발견됩니다. 최근 연구에서, 이 변이가 있는 환자들은 endovascular mechanical thrombectomy(EVT) 처치 이후 혈관이 다시 막힐(reocclusion) 위험이 높다는 결과가 나왔습니다.
    Original Article: NEURONEWS. Rare disease variant specific to East Asian patients increases post-EVT reocclusion risk

  1. The European Commission has approved the market sale of Upstaza, an aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency treatment from PTC Therapeutics. Upstaza is the first AADC disease-modifying treatment and the first marketed gene therapy administered directly into the brain.

    European Commision이 PTC Therapeutics의 aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) 결핍증 치료제인 Upstaza의 시장 판매를 승인했습니다. Upstaza는 최초의 AADC 질병 조절 치료제이고 뇌에 직접 투여하는 첫 시판 승인된 유전자 치료제입니다.
    Original Article: PR Newswire. Upstaza™ Granted Marketing Authorization by European Commission as First Disease-Modifying Treatment for AADC Deficiency

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