Rare disease diagnostics & research

  1. Johns Hopkins researchers have published a study showing that a lack of diverse racial and ethnic data negatively impacts the treatment and diagnosis of a rare disorder. This study results from analyzing 79 US studies related to the diagnosis and treatment of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), which occurs in 1 in 5,000 people. The researchers suggest that future HHT studies should include a broader spectrum of patients across multiple racial and ethnic backgrounds, thereby reducing potential bias.

    존스 홉킨스 연구자들이, 다양한 인종 및 민족 데이터 부족이 희소 질환 치료 및 진단에 부정적인 영향을 미친다는 연구 결과를 발표했습니다. 5천 명 중 1명꼴로 발병하는 HHT(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) 진단과 치료에 관련된 미국 연구 79건을 분석한 결과입니다. 연구자들은 향후 HHT 연구에 참여하는 환자들의 인종적, 민족적 다양성을 높여, 잠재적인 편향 오류(bias)를 줄여야 한다고 제안했습니다.
    Original Article: Johns Hopkins Medicine. Johns Hopkins Researchers Call for Closing Gap in Collecting Racial and Ethnic Data in Studies of Rare Genetic Condition

  2. Worldwide Clinical Trials (Contract Research Organization, CRO) and molecular diagnostics company Invitae announced a partnership in the field of clinical trials for rare diseases. Worldwide Clinical Trials plans to use Invitae's data platform 'Explorer' to efficiently recruit clinical patients and determine clinical trial locations.

    Worldwide Clinical Trials(Contract Research Organization, CRO)와 분자 진단 회사인 Invitae가 임상 연구를 위한 희소 질환 환자 연구 분야 파트너십 소식을 발표했습니다. Worldwide Clinical Trials는 Invitae의 데이터 플랫폼 ‘Explorer’를 이용해 효율적으로 임상 환자를 모집하고 임상 시험 장소를 결정할 계획입니다.
    Original Article: Genomeweb. Worldwide Clinical Trials Partners With Invitae to Access Aggregate Data on Rare Diseases

  3. A project begins to investigate the effects of Friedreich's Ataxia, a rare disease affecting the brain and spinal cord, on patients living situations. The study aims to evaluate the health-related, psychosocial and economic impacts. And Germany's German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) will work with several institutions worldwide to recruit patients and collect data based on an app.

    뇌와 척수에 영향을 미치는 희소 질환인 Friedreich’s Ataxia가 환자들의 삶에 미치는 영향을 조사하기 위한 프로젝트가 진행됩니다. 건강, 심리 사회적 그리고 경제적 영향을 종합적으로 평가할 계획이며 독일의 DZNE(German Center for Neurodegenerative Diseases)가 세계의 여러 기관과 협력해 환자를 모집하고 어플리케이션을 기반으로 데이터를 모을 예정입니다.
    Original Article: EurekAlert!. Rare motor disorder: International study investigates living situation of people with Friedreich's Ataxia

  4. Gathering together accurate symptom information is important for an accurate genetic diagnosis. The researcher in the article is introducing a deep phenotyping technique based on Natural Language Processing (NLP) as a technique for this. It is a method of analyzing free notes recorded in EHRs (Electronic Health Records) and converting them into Human Phenotype Ontology (HPO) terms.

    정확한 유전 진단을 위해서는 정확한 증상 정보를 함께 모으는 것이 중요합니다. 기사의 연구자는 이를 위한 기술로 NLP(Natural Language Processing) 기반 deep phenotyping 기술을 소개하고 있습니다. EHRs(Electronic Health Records)에 기록된 메모(free notes)를 분석해 HPO(Human Phenotype Ontology) term으로 변환하는 방식입니다.
    Original Article: AITHORITY. Unlocking Diagnosis With Deep Phenotyping: From Rare Diseases to Chronic Conditions

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