1. The FDA has extended the review period for Bluebird's two gene therapies by three months each. The U.S regulator determined that additional clinical information is needed for approval. These two treatments were approved in Europe in 2019 and 2021 for the treatment of blood disorder beta thalassemia and a rare brain disease, respectively.

    FDA가 Bluebird의 두 가지 유전자 치료제들의 리뷰 기간을 각각 3개월씩 연장했습니다. 규제 기관은 승인을 위해 추가적인 임상 정보가 필요하다고 판단했습니다. 이 두 가지 치료제는 각각 beta thalassemia 치료제와 희귀 뇌 질환 치료제로 유럽에서는 2019년과 2021년에 승인되었습니다.
    Original Article: BioPharma Dive. Bluebird faces longer wait for FDA verdict on experimental gene therapies

  2. Alnylam Pharmaceuticals disclosed the results of a clinical trial of vutrisiran for the treatment of transthyretin amyloidosis (TTR). Compared to Alnylam's existing TTR treatment Onpattro, it is expected to show more convenience and therapeutic effect. The FDA’s decision on the approval of vutrisiran is expected on April 14th.

    Alnylam Pharmaceuticals가 transthyretin amyloidosis(TTR) 치료제 vutrisiran의 임상 시험 결과를 공개했습니다. Alnylam의 기존 TTR 치료제  Onpattro와 비교해 적용 편의성과 치료 효과가 더 좋은 것으로 보여 기대를 받고 있습니다. vutrisiran 의 FDA의 시판 승인 결과는 4월 14일에 나올 예정입니다.
    Original Article: BioPharma Dive. Alnylam, awaiting key study data, builds case for its next rare disease drug

  3. Ipsen's fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) treatment, palovarotene, was approved in Canada. The first approved FOP treatment is yet to receive approval in the United States and Europe.

    Ipsen의 fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP) 치료제, palovarotene이 처음으로 캐나다에서 승인되었습니다. 최초의 승인된 FOP 치료제인 palovarotene은 미국과 유럽에서는 승인이 보류되고 있는 상황입니다.
    Original Article: PharmaPhorum. After FDA setback, Ipsen gets first OK for rare disease drug palovarotene

Rare disease diagnostics & research

  1. In a genetic analysis of 180,000 people at Indiana University, the prevalence of primary ciliary dyskinesia, a rare respiratory disease, was analyzed to be 1 in 7,500, more than double the previously estimated 1 in 16,000.

    인디애나 대학교에서 18만 명의 유전자 서열을 연구했고, 희귀 호흡기 질환인 primary ciliary dyskinesia의 유병률이 당초 예상된 16,000 대 1 과 비교해 2배 이상 높은 7,500대 1로 분석되었습니다.
    Original Article: Science Daily. Analysis reveals rare disease is more common than previously thought

  2. Sema4 has agreed to acquire GeneDx. Sema4 is a genomic testing company focusing on cancer and prenatal testing, and GeneDx is a genomic testing provider that is a subsidiary of OPKO health. According to the article, the points that Sema4 was most interested in were GeneDx’s expertise in diagnosing rare diseases and data of more than 300,000 exomes and 2.1 million phenotype information.

    Sema4가 GeneDx를 인수하기로 합의 했습니다. Sema4는 암, 산전 검사를 주력으로 하는 유전자 분석 회사이고, GeneDx는 OPKO health의 자회사인 유전자 분석 회사입니다. 기사에 따르면 Sema4가 GeneDx에 가장 관심 있었던 역량은 희귀질환 진단 전문성으로, GeneDx는 300,000건 이상의 엑솜 데이터와 2.1백만 개 형질 정보를 보유 하고 있습니다.
    Original Article: Greenwichtime. After COVID testing partnership with CT, what's next for Sema4?

  3. The effectiveness of a newborn screening method to simultaneously screen for Prader Willi, Angelman, and Dup15q syndrome was presented at the JAMA Network Open. Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) studied whether a low-cost screening method called Methylation Specific-Quantitative Melt Analysis (MS-QMA) for the above three rare diseases could be used as a screening test for early diagnosis.

    Prader Willi, Angelman 그리고 Dup15q 증후군을 동시에 검사하는 신생아 스크리닝 방법의 효과가 JAMA Network Open에서 소개되었습니다. Murdoch Children’s Research Institute(MCRI)은 위 세 가지 희귀질환에 대해 Methylation Specific-Quantitative Melt Analysis(MS-QMA) 이라는 저렴한 검사 방법이 희귀질환 조기진단을 위한 스크리닝 검사에 활용될 수 있는지 연구했습니다.
    Original Article: Medical Express. New test to screen newborns for rare genetic disorders paves the way for earlier diagnosis and treatment

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