There is a high probability of false positive results of prenatal tests for rare diseases, so caution is required when using them.

As the demand for prenatal genetic testing has increased over the past decade, approximately one-third of pregnant women in the United States are undergoing non-invasive prenatal testing (NIPT). As competition between prenatal test manufacturers intensifies, more rare disease screening services are being added. In the process, false positive rates are rising, and in one study, that rate has reached 90%. However, diagnostic companies do not fully inform about false-positive rates, and without data on test accuracy, they advertise the test as ‘accurate’ and ‘reliable’.

The Times interviewed researchers to evaluate the accuracy of the five most commonly used microdeletion tests for NIPT, and collected and analyzed data from multiple studies. The analysis revealed a false positive result in 85% of cases.

Pregnant women with positive results will have to undergo additional invasive tests, which can cost thousands of dollars, have the risk of miscarriage, and are difficult to obtain until later in pregnancy, so the mother has in some cases gotten an abortion without further testing.

With the prenatal testing market growing rapidly, diagnostic companies need to fully inform about false positive rates and ensure that prenatal testing is applied correctly.

지난 10년 동안 산전 유전자 검사의 수요가 증가하면서, 미국에서는 약 1/3의 임신부가 비침습적산전검사(NIPT) 를 받고 있습니다. 산전검사 제조사들의 경쟁이 심화되면서 더 많은 희귀질환을 검사하기 시작했습니다. 이 과정에서 위양성률이 높아지고 있고, 한 연구에서는 그 확률이 90%에 달하기도 했습니다. 하지만 산전 진단 회사들은 위양성률에 대해 충분히 알리지 않고, 검사 정확도에 대한 데이터 없이, ‘정확하고’, ‘믿을만한’ 검사라 광고하고 있습니다.

The Times는 NIPT로 가장 많이 사용되는 5가지 microdeletion 검사의 정확도를 평가하기 위해 연구자들을 인터뷰 했고 다수의 연구 결과 데이터를 모아 분석했습니다. 분석 결과 잘못된 양성 결과가 나타나는 경우가 85%로 나타났습니다.

양성 결과를 받은 임신부들은 침습적인 추가 검사를 받아야 하지만, 그 비용이 수천 달러에 이를 수 있고 유산 위험이 있으며 임신 후반기가 되어야 받을 수 있는 어려움이 있어서, 산모가 추가 검사 없이 낙태를 진행한 경우도 있었습니다.

산전검사 시장이 빠르게 성장하는 가운데, 진단 회사들이 위양성률에 대해 충분히 알리고 산전 검사가 올바르게 적용될 수 있도록 노력해야 합니다.

Original Article: NewYorkTimes. When They Warn of Rare Disorders, These Prenatal Tests Are Usually Wrong


Biogen bought exclusive rights for Spinal Muscular Atrophy (SMA) treatment from Ionis.

Biogen has acquired the exclusive rights to the SMA gene therapy, BIIB115, from Ionis Pharmaceuticals, and will pay additional fees each time it reaches the development and approval stages.

Biogen's blockbuster drug Spinraza, launched in 2016, has been Biogen's main revenue stream, but as it competed with Novartis' Zolgensma and Roche's Evrysdi, U.S. sales fell to 23% in the last third quarter. In addition, Biogen's share price plunged about 40% as sales of multiple sclerosis drugs fell and as the effectiveness of Alzheimer's drug Aduhelm also showed disappointing results.

Biogen is attempting to overcome challenges by reproducing Spinraza's success by acquiring Ionis preclinical-stage therapeutics.

바이오젠은 BIIB115라는 SMA 유전자 치료제의 독점 권한을 Ionis Pharmaceuticals로부터 인수했는데, 개발 단계, 승인 단계에 도달할 때마다 추가 비용을 지불할 예정입니다.

2016년 시판된 Biogen의 블록버스터 치료제인 Spinraza는 그동안 Biogen의 주요 매출원이었지만 Novartis의 Zolgensma, Roche의 Evrysdi와 차례로 경쟁하게 되면서 그 영향으로 지난 3분기 미국 매출이 23% 하락했습니다. 이 외에도 다발성 경화제 치료제의 판매량 감소와 알츠하이머 치료제 Aduhelm의 실망스러운 성능으로 인해 Biogen의 주가가 약 40% 폭락했습니다.

Biogen은 Ionis 비임상 단계의 치료제를 인수해 Spinraza의 성공을 재현해 어려움을 극복하려고 하고 있습니다.

Original Article: BioPharmaDrive. Biogen brings in a successor to Spinraza


A study showed the importance of rare variants for ASD intervention outcome prediction

While exome sequencing is being recommended as a first-tier test for ASD (Autism Spectrum Disorder), a study was conducted to determine the effect of a genetic modifier on the social skills group training (SSGT) or standard care by performing exome sequencing in autistic individuals with above-average intellectual ability. The researchers then combined and analyzed behavioral and genetic data through machine learning. As a result, they concluded that certain rare disease variants are important in predicting the effectiveness of ASD intervention.

엑솜시퀀싱이 ASD(Autism Spectrum Disorder)에서 First-tier 검사로 추천되고 있는 가운데, 평균 이상의 수준의 지적 능력이 있는 자폐증 환자들을 대상으로 엑솜 시퀀싱을 진행해 사회적 기술 그룹 훈련(SSGT) 또는 표준 치료 효과에 영향을 미치는 유전적 수정자(Genetic Modifier)를 식별하기 위한 연구가 진행되었습니다.  머신러닝을 통해 행동적 특징과 유전적 특징 데이터를 결합해 분석한 결과, 특정 희귀질환 변이가 ASD 치료 효과를 예측하는데 중요하다는 결론을 얻었습니다.


Original Article: Physician’s Weekly. Rare variants in the outcome of social skills group training for autism.