1. Kimmtrak has received FDA approval as the first treatment for uveal melanoma, a rare cancer of the eye. This drug was developed by Immunocore in the UK and has shown superior efficacy results in clinical trials compared to conventional treatments.

    희귀 안암(a rare cancer of the eye)인, 포도막 흑색종(uveal melanoma)에 대한 최초 치료제 Kimmtrak이 FDA 승인을 받았 습니다. 이 약은 영국의 Immunocore가 개발했으며 임상 시험에서 기존 치료법들에 비해 뛰어난 효능 결과를 보였습니다.
    Original Article: BioPharma Dive. A biotech wins the first FDA drug approval in a rare type of eye cancer

  2. Gene therapy company Sarepta has announced a partnership with GenEdit, a startup that develops gene-editing technology. This collaboration gives Sarepta exclusive rights to license GenEdit's gene delivery technology for up to four neuromuscular diseases.

    유전자 치료제 회사 Sarepta가 유전자 편집 기술 개발 스타트업인 GenEdit과 파트너십을 발표했습니다. 이번 협력으로 Sarepta는 최대 4개의 신경근 질환에 대해 GenEdit의 유전자 전달 기술 라이센스 독점 권리를 얻게 되었습니다.
    Original Article: BioPharma Dive. Sarepta reveals gene editing alliance with biotech exploring alternative delivery methods

  3. Pfizer has stopped developing its heart disease treatment vupanorsen. Pfizer acquired rights to license vupanorsen, an antisense therapy, from Ionis Pharmaceuticals in 2020 and was conducting clinical trials. It is known that there were issues in both efficacy and safety in the Phase 2b clinical trial. Rights to vupanorsen will be returned to Ionis.

    화이자가 심장병 치료제 vupanorsen 에 대한 개발을 중단 했습니다. 화이자는 2020년 Ionis Pharmaceuticals로부터 antisense therapy인 vupanorsen의 라이센스를 인수해 임상 시험을 진행하고 있었습니다. 임상 2상 시험 결과 효능과 안전성 모두에서 문제가 나타난 것으로 알려졌습니다. Vupanorsen 라이센스는 Ionis로 반환됩니다.
    Original Article: BioPharma Dive. Pfizer stops development of once-promising heart drug, handing back rights to partner Ionis

Rare disease diagnostics & research

  1. Researchers at the Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) have published the results of a study in Molecular Genetics and Metabolism to diagnose mitochondrial disease using a mitochondrial DNA sequencing test.

    Children’s Hospital of Philadelphia(CHOP)의 연구자들이 미토콘드리아 DNA 전용 시퀀싱 검사법을 통한 미토콘드리아 질환 진단 연구 결과를 Molecular Genetics and Metabolism에 발표했습니다.
    Original Article: Technology Networks Diagnostics. New Diagnostic Test Can Identify Genetic Sources of Mitochondrial Disease

  2. In an interview with Mary Frances Harmon, PTC's Vice President of Corporate and Patient Relations, she said it was important for rare disease companies to develop close relationships with patients from the early stages of research and development.

    PTC의 기업 및 환자 관계 담당 부사장인 Mary Frances Harmon의 인터뷰 내용입니다. 희귀질환 관련 연구 개발 초기부터, 희귀질환 회사들이 환자들과 긴밀한 관계를 맺는 것이 중요하다고 말했습니다.
    Original Article: PharmaVoice. PTC's vice president of patient relations outlines the importance of patient input in rare disease R&D

  3. Dr. Osman Demirhan of the University of Cukurova in Turkey discovered a genetic variant that causes a rare skeletal disease. Rare skeletal disease is known to occur in about 1 in 5,000 people, but in the Middle East, where cousin marriages are common, the rate is reported to be much higher.

    터키 Cukurova 대학교의 Dr.Osman Demirhan이 골격계 희귀질환을 유발하는 유전 변이를 발견했습니다. 희귀 골격계 질환은 보통 5,000명 중 1명꼴로 발생한다고 알려졌지만, 사촌간 결혼이 많은 중동 지역에서는 이 비율이 훨씬 높게 보고된다고 합니다.
    Original Article: Anadolu Agency. Turkish scientist discovers rare genetic disease targeting skeletal system

  4. Korea's National Bio Big Data Project, one of the world's largest big data national projects, was introduced in Nature Portfolio. From 2020, genomic data and biomedical information of patients with rare diseases have been collected from 16 hospitals across Korea. As a result of this national project, by the end of 2020, 990,000 Koreans have participated in data collection, 1,365 research papers have been published, and 109 patents have been issued.

    세계 최대 빅데이터 국가사업 중 하나인 한국의 국가 바이오 빅 데이터 프로젝트(National Bio Big Data Projet)가 소개되었습니다. 2020년부터 한국 전역의 16개 병원에서 희귀질환 환자의 유전체 데이터 및 의료 정보가 수집 되고 있습니다.  이 국가사업의 성과로, 2020년 말까지 990,000명의 한국인이 데이터 수집에 참여했고 1,365건의 연구 논문과 109개의 특허가 출원되었습니다.
    Original Article: Nature Portfolio. Resourcing research into genomic medicine

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