1. Pfizer will resume phase 3 clinical trials for its Duchenne muscular dystrophy gene therapy, which were halted due to safety concerns. This gene therapy, developed by Sarepta and clinical trials conducted by Pfizer, resulted in the death of a patient who participated in phase 1 clinical trials. The cause of death and effect of the drug are still being investigated.

    Pfizer가 안전성 문제로 중단되었던 Duchenne muscular dystrophy 유전자 치료제 임상 3상 시험을 재개할 예정입니다. Sarepta에서 개발하고 Pfizer에 의해 임상시험이 진행된 이 유전자 치료제는 과거 임상 1상에 참여한 환자가 사망했고, 사망원인과 약물이 미친 영향은 아직 조사가 진행 중입니다.
    Original Article: BioPharma Dive. Pfizer aims to restart late-stage trial of Duchenne gene therapy following safety setback

  2. An FDA pilot project that could accelerate the development of rare disease treatments has been proposed. Establishing appropriate efficacy endpoints for treatments in clinical trials is one of the many challenges. The ‘Rare Disease Endpoint Advancement Program’ has been proposed to improve clinical trials for rare diseases by strengthening the FDA’s cooperation with pharmaceutical companies.

    희귀 질환 치료제 개발을 가속화 할 수 있는 FDA의 시범 사업이 제안되었습니다. 희귀 질환 치료제의 개발이 어려운 여러 이유 중 치료제의 적절한 efficacy endpoint를 설정하는 것이 특히 까다롭다고 알려져있습니다. 시범 사업 ‘Rare Disease Endpoint Advancement program’은 제약 회사들과 FDA의 협력을 강화해 희귀질환 치료제 임상 시험을 개선하기 위해 제안되었습니다.
    Original Article: MarketWatch. New FDA program could boost drug development for rare diseases

Rare disease diagnostics & research

  1. This article introduces that Whole Exome Sequencing (WES) and Whole Genome Sequencing (WGS) tests can be effective prenatal diagnostic tests. A research paper states that WGS can replace the existing diagnostic method for fetal anomalies. In addition, according to an interview with a researcher, Trio WES testing was found to be more effective for prenatal diagnostic testing than the WGS test.

    Whole Exome Sequencing(WES) 그리고 Whole Genome Sequencing(WGS) 검사가 효과적인 산전검사가 될 수 있다는 내용이 소개된 기사입니다. WGS이 태아 기형(Fatal anomalies)에 대한 기존 진단 방법을 대체 할 수 있다는 연구 논문과, 오히려 WGS 검사보다 Trio WES 검사를 산전 검사에 활용하는 것이 효과적이라는 연구자의 인터뷰 내용이 함께 소개되었습니다.
    Original Article: Genomeweb. Sequencing Could Replace Standard Approaches for Prenatal Diagnosis of Fetal Anomalies

  2. Biopharmaceutical company Zogenix announced the ‘UMDF Pilot Genetic Testing Project’, which provides free support for mitochondrial genetic disease testing through the United Mitochondrial Disease Foundation. The test includes the TK2 gene, and Zogenix is developing a treatment for thymidine kinase 2 deficiency, a disease related to this gene. Candidates who wish to participate in the program can apply online and receive a kit for sampling.

    Biopharmaceutical company Zogenix가 United Mitochondrial Disease Foundation을 통해 미토콘드리아 유전 질환 검사를 무상 지원하는 ‘UMDF Pilot Genetic Testing Project’를 발표했습니다. 검사에는 TK2 유전자가 포함되어 있는데 Zogenix는 이 유전자와 관련된 질환인 thymidine kinase 2 deficiency 치료제를 개발하고 있습니다. 프로그램 참여 희망자는 온라인을 통해 신청하고 샘플 채취를 위한 키트를 배송받을 수 있습니다.
    Original Article: 360Dx. Free Mitochondrial Disease Genetic Testing Program Established by Zogenix, Others

  3. A benchmark dataset of 273 medically relevant autosomal genes was released by the Genome in a Bottle Consortium. Genes previously excluded from analysis will be explored, enabling clinical laboratories to utilize updated datasets to detect and validate additional pathogenic variants.

    Genome in a Bottle Consortium에서 273개의 의학적 연관성이 있는 상염색체 유전자에 대한 벤치마크 데이터 세트를 배포했습니다. 이전에는 분석에서 제외되었던 유전자들을 살펴볼 수 있게 되어, 임상 연구소에서 업데이트된 데이터 세트를 활용해 추가적인 질병 유발 변이를 판별하게 될 수 있을 것으로 기대됩니다.
    Original Article: Genomeweb. Genome in a Bottle Consortium Releases Benchmark Data for Challenging Medically Relevant Genes