1. Eli Lilly has delayed the submission of an application for approval of donanemab, an Alzheimer's treatment, from the end of March to the end of the year. This decision comes after a draft decision by Medicare to limit coverage of Alzheimer's treatments. Biogen's Aduhelm, which has the same treatment mechanism as donanemab, did not show enough therapeutic effect in clinical trials. As doubts over the drug's effectiveness grow, Medicare’s draft policy will limit coverage for both treatments to those enrolled in randomized, placebo-controlled clinical trials, if finalized later this year.

    Eli Lily가 알츠하이머 치료제 donanemab의 승인 신청서 제출 일정을 기존 3월 말에서 연말로 연기했습니다. 이 결정은 메디케어의 알츠하이머 치료제에 대한 보장을 제한하는 정책 초안 내용을 반영해 내려졌습니다. donanemab과 동일한 치료 기전을 가진 Biogen의 Adulhelm이 임상 시험에서 치료 효과를 보이지 못하고, 약물 효과에 대한 의심이 커지면서, 메디케어는 두 치료제에 대한 보장을 randomized, placebo-controlled 임상 시험에 등록한 사람들로만 제한한다는 내용의 정책 초안을 발표했습니다.
    Original Article: BioPharma Dive. Lilly slows FDA submission of Alzheimer's drug after Medicare decision

  2. 23andMe announced that 23andMe and GlaxoSmithKline (GSK) decided to extend their drug target discovery collaboration for another year. Since starting their partnership in 2018, the two companies have identified more than 40 therapeutic programs and have advanced a CD96-targeted immuno-oncology drug to the clinical development stage. GSK will be responsible for the later clinical phases of the CD96 drug, and 23andMe will receive royalties in a Phase 1 program.

    23andMe가 GlaxoSmithKline(GSK)과 약물 표적 발굴 협력을 1년 더 연장하기로 했다고 발표했습니다. 2018년 파트너십을 시작한 이후 두 회사는 이후 40개 이상의 치료프로그램을 확인하고, CD96 표적 면역 항암제를 임상개발 단계로 발전시켰습니다. GSK는 임상 1상 단계에 있는 CD96 약물의 후기 임상 단계를 책임지고 진행하며, 23andMe는 로열티를 받습니다.
    Original Article: Genomeweb. 23andMe Gets $50M Payment as GSK Extends Companies' Drug Discovery Alliance

Rare disease diagnostics & research

  1. A study on the therapeutic effect of lisdexamfetamine, a stimulant used in the treatment of ADHD, for KCNMA1-linked channelopathy was published. KCNMA1-linked channelopathy is a rare disease that causes movement disorders and has so far been identified in 75 patients worldwide. This paper was published in the ‘Movement Disorders Clinical Practice Journal’.

    ADHD 치료에 사용되는 각성제인 lisdexamfetamine의 KCNMA1-linked channelopathy에 대한 치료 효과 연구가 발표 되었습니다. KCNMA1-linked channelopathy는 운동장애를 유발하며 지금까지 전세계에서 75명의 환자가 확인된 희귀질환입니다. 이 논문은 ‘Movement Disorders Clinical Practice Journal’에 개재되었습니다.
    Original Article: ANI. Study finds ADHD drugs may treat symptoms of genetic movement disorder in kids

  2. The story of patients who participated in a clinical trial to treat rare diseases using CRISPR, a gene-editing technology, was introduced in The Washington Post. CRISPR-based therapies are being tried to treat ATTR amyloidosis and Duchenne muscular dystrophy. Researchers are also working on a CRISPR-based platform to transform red blood cells into factories that produce proteins that are not present in the blood.

    유전자 편집기술인 CRISPR를 활용한해 희귀질환을 치료하는 임상 시험에 참여한 환자들의 이야기가 워싱턴 포스트에 소개되었습니다. ATTR 아밀로이드증, Duchenne 근 무기력증(muscular dystrophy) 치료에 크리스퍼 기반 치료법이 시도되고 있습니다. 그리고 적혈구를 혈액에 없는 단백질을 생산하는 공장으로 변환시키는 CRISPR 기반 플랫폼 연구도 진행 중입니다.
    Original Article: The Washington Post. With CRISPR gene editing, unique treatments begin to take off for rare diseases

  3. Researchers at the University of California have developed a test, called AS-NMD assay, that can measure cellular nonsense-mediated RNA activity (NMD) activity, used to determine the effect of 704 FDA-approved drugs on NMD. Researchers say that 20% of genetic diseases can be treated by targeting NMD, so it is important to study the mechanism of NMD-modulatory drugs.

    캘리포니아 대학교 연구자들이 약물의 NMD(Nonsense-mediated RNA decay) 효과를 확인할 수 있는 AS-NMD assay 라고 부르는 검사법을 개발해 FDA 승인된 704개 약물들의 NMD 효과를 분석했습니다. 연구자는 유전 질환의 20%는 NMD를 타겟 해 치료가 가능할 수 있기 때문에, 약물의 NMD 기전을 연구하는 것이 중요하다고 이야기 하고 있습니다.
    Original Article: Technology Networks. Screening FDA-Approved Drugs To Assess Therapeutic Potential for Genetic Disorders

  4. Since its formation in 2011, the International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), the largest rare disease research consortium in the world which includes nearly 60 organizations, has identified the genetic causes of more than 4,000 rare diseases and has helped develop 200 treatments.

    세계에서 가장 큰 희귀질환 연구 컨소시엄인 IRDiRC(International Rare Disease Research Consortium)가 소개되었습니다. 60개에 가까운 조직이 참여하고 있는 이 컨소시엄은 2011년 결성 이래로 4,000개가 넘는 희귀질환의 유전적 원인을 밝혀냈고 200개의 치료법을 개발하는 데 도움을 줬습니다.
    Original Article: Horizon. Solving the puzzle of rare diseases through international collaboration