ACMG has published guidelines for protecting patient genomic data and preventing genetic discrimination.

In Genetics in Medicine, ACMG has published two guidelines to protect patients' genomic data safely and to prevent misuse of genomic information. The first guideline contains eight proposals for protecting a patient's genomic data. The proposals include information about the patient consent procedures, compliance with obligations to notify and inform, and data use principles. The second guideline outlines existing regulations and limitations related to preventing misuse of and discrimination based on genomic information. The guideline proposes a framework for improvement. ACMG said these guidelines will be an important foundation to the development of regulations and policies related to genetic information.

ACMG는 Genetics in Medicine에서 환자들의 유전체 데이터를 안전하게 보호하고 유전체 정보의 오남용을 방지하기 위한 내용의 2가지 가이드라인을 발표했습니다. 첫 번째 가이드라인은 환자의 유전체 데이터를 보호하기 위한 8가지 제안이 담겨 있습니다. 제안된 내용에는 환자 동의 절차, 고지 의무 준수, 데이터 활용 원칙이 포함 되어 있습니다. 두 번째 가이드라인에는 유전체 정보의 오남용과 차별 방지와 관련된 기존의 규제와 한계점이 정리되어 있으며  개선을 위한 프레임워크를 제안하고 있습니다. ACMG는 “이 가이드라인들이 유전 정보와 관련된 규제들과 정책을 마련하는 중요한 바탕이 될 것”이라고 말했습니다.

Original Article: Genomeweb. ACMG Issues Guidelines on Safeguarding Patient Genomic Data, Avoiding Genetic Discrimination

Original Guidelines:

  1. Best RG, et al. Stewardship of patient genomic data: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2021. doi:10.1016/j.gim.2021.11.001
  2. Lauri H. Seaver, et al.Points to consider to avoid unfair discrimination and the misuse of genetic information: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2021. doi: 10.1016/j.gim.2021.11.002

Pfizer's DMD gene therapy clinical trial has been suspended.

The FDA halted the clinical trial after the death of a patient in a phase 1 clinical trial for Pfizer’s treatment of Duchenne muscular dystrophy. Although the gene therapy received attention as a promising strategy for the treatment of DMD three years ago, ongoing safety issues are slowing the development of new therapies. Although there is continued investment and support for the development of a treatment for DMD, so far, only a small number of DMD patients can be treated with modestly effective treatments.

화이자가 개발중에 있던 Duchenne muscular dystrophy 치료제의 임상 1상에 참여한 환자가 사망하면서 FDA는 임상 시험을 중단시켰습니다. 3년전 유전자 치료제가 DMD 치료를 위한 유망한 전략으로 주목받았지만, 계속되는 안전성 문제로 신약 개발 속도가 느려지고 있습니다. DMD 치료법 개발을 위해 많은 투자와 지원이 이어지고 있지만, 현재까지는 적은 수의 DMD 환자에게 효과가 다소 낮은 치료제만이 적용 가능한 상황입니다.

Original Article: BIOPHARMADIVE. Duchenne patient dies in Pfizer gene therapy study

Researchers at New York University have published a study of 124 patients who died of SUDC and their living parents by trio exome analysis. Previous studies of the genetic causes of SUDC had focused on genes involved in heart and seizure disorders. In this study, the researchers expanded their analysis to genes outside of the CardiacEpilepsy gene set, and the analysis identified cases in which de novo mutations in genes related to calcium ion regulation caused SUDC.

뉴욕대학교의 연구자들이 SUDC로 사망한 124명의 환자들과 부모들의 trio 엑솜 시퀀싱 검사를 진행해 분석한 연구를 발표했습니다. 이전에는 SUDC의 유전적 원인에 대한 연구는 심장 및 발작 장애에 관련된 유전자에 초점이 맞춰져 있었습니다. 이번 연구에서는 CardiacEpilepsy 유전자 세트 외부의 유전자로 분석을 확대했으며, 분석 결과 칼슘 이온 조절과 관련된 유전자의 de novo 변이가 SUDC을 유발한 다수의 케이스를 확인했습니다.

Original Article: Genomeweb. Calcium Regulation Genes Tied to Sudden Unexplained Death in Children

Original Research Article:
Halvorsen M, et al. De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. Proceedings of the National Academy of Sciences. 2021;118(52). doi:10.1073/pnas.2115140118

Jaguar Gene Therapy has announced target genes for its gene therapy pipeline.

AAV-based gene therapy company Jaguar Gene Therapy has announced three target genes. The first is the GALT gene that causes type 1 galactosemia, the second is the SHANK3 gene that causes autism spectrum disorder (ASD), Phelan-McDermid syndrome and neurodevelopmental diseases, and the last is the PAX4 gene for the treatment of type 1 diabetes.

AAV 기반 유전자 치료제 개발 회사 Jaguar Gene Therapy는 세 가지 타겟 유전자를 발표했습니다. 첫 번째는, Type 1 galactosemia을 유발하는 GALT 유전자, 두 번째는 autism spectrum disorder(ASD), Phelan-McDermid syndrome과 신경발달 질환을 유발하는 SHANK3 유전자, 마지막으로 Type 1 당뇨병 치료를 위한 PAX4 유전자입니다.

Original Article: Business Wire. Jaguar Gene Therapy Announces Target Genes for Initial Pipeline Programs in Severe Genetic Diseases