Genetic testing benefits children with unexplained epilepsy.

At the American Epilepsy Society annual meeting, Isabel Haviland, MD of Boston Children's Hospital reported the effectiveness of genetic testing in 152 pediatric epilepsy patients. Of the four categories of clinical interventions, 72% had a clinical management change in one or more categories. In particular, two children were able to identify disease-causing mutations and receive appropriate treatment. This is a result that would not have been possible without genetic testing.

In conclusion, Haviland said that genetic testing should be included as a standard testing method for patients with unexplained pediatric epilepsy.

American Epilepsy Society 연례 모임에서 보스톤 어린이 병원의 Isabel Haviland 임상의가 152명의 소아 간질 환자를 대상으로 한 유전자 검사의 효과를 보고했습니다. 네 가지 카테고리의 임상 처치 방법 중, 1개 카테고리 이상의 임상 처치 변화가 있었던 환자들이 72%였습니다. 특히 2명의 어린이는 질병 유발 변이를 확인해 적절한 치료제를 처방받을 수 있었습니다. 유전검사가 아니었다면 나올 수 없었던 결과입니다.

결론적으로, Haviland는 원인이 밝혀지지 않은 소아 간질 환자에 대해 유전자 검사를 표준검사 방법으로 포함 시켜야 한다고 주장했습니다.

Original Article: MedPage TODAY. Genetic Testing Benefits Children With Unexplained Epilepsy


UAB Professor Eun-Young Ahn's journey to discover the cause of Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim (ZTTK) syndrome

ZTTK syndrome is an extremely rare disease that causes multiple-system development disorder and intellectual disability. Prof. Eun-Young Ahn of UAB is a researcher who proved that mutation in the SON gene causes ZTTK syndrome.

The journey started in 2014. A physician discovered a mutation in the SON gene by performing exome sequencing on a patient who tested negative in a panel test that checks for pathogenic variants in known genes. This physician found Ahn's research publication on the function of the SON gene and contacted her for help.

Although it had been known that the SON gene plays an important role in RNA splicing and that it is overexpressed in certain cancer cells, it was the first time that a SON gene mutation causing loss-of-function has been identified in a human patient. After that, Ahn found more patients with the SON gene mutation, and eventually published a paper in AJHG in 2016 by proving the mechanism that underexpression of the SON gene causes abnormal brain development.

Dr. Ahn, a pioneer in research on the SON gene, has become a central link between patients diagnosed with ZTTK due to SON gene mutations and researchers around the world. Last year, ZTTK SON-Shine Foundation was established by Ahn and parents of ZTTK patients. Currently, Dr. Ahn is conducting research on ZTTK with researchers from all over the world, and is continuing activities that benefit patients' lives, including finding treatments.

ZTTK신드롬은 극 희귀질환으로, 다발성 발달 장애와 인지장애를 유발합니다. UAB의 안은영 교수는 다년간의 연구를 통해 SON 유전자의 변이가 ZTTK신드롬을 유발한다는 것을 증명했습니다.

여정의 시작은 2014년이었습니다. 알려진 유전자들에 대한 변이를 확인하는 패널 검사에서 음성 결과를 받아 미진단이었던 환자에 대해 한 의사가 exome sequencing을 진행해 SON 유전자에서 변이를 발견합니다. 이 의사는 SON 유전자 기능을 연구한 안 박사의 논문을 보고 연락해 도움을 청하게 됩니다.

SON 유전자는 RNA splicing에서 중요한 역할을 하고, 특정 암세포에서 과발현을 보인다는 사실 정도는 알려져 있었지만, 인간 환자에게서 loss-of-function을 유발하는 SON 유전자 변이가 확인된 것은 처음이었습니다. 안 교수는 이후 더 많은 SON 유전자 변이 환자를 찾게 되었고 결국, SON 유전자의 저발현이 비정상적인 뇌발달을 유발한다는 매커니즘을 증명해 2016년 AJHG에 논문을 게재 했습니다.

SON 유전자 연구의 선구자 안 교수는 전세계의 SON 유전자 변이로 ZTTK가 진단된 환자들을 연결하는 중심 역할을 하게되었습니다. 지난해에는 ZTTK SON-Shine Foundation을 설립하기도 했습니다. 현재 안박사는 전 세계 연구자들과 함께 ZTTK에 대한 연구를 진행하고 있고 치료제를 찾는 것을 포함해 환자의 삶에 도움이 되는 활동을 이어가고 있습니다.

Original Article: UAB News. UAB researcher shines light on a rare disease that causes developmental and intellectual delays


At the Inha University Hospital Symposium, clinicians shared their experiences of diagnosing rare diseases.

Inha University Hospital is South Korea's Regional Center for Rare Diseases. Twelve hospitals  are designated Regional Center for Rare Diseases nationwide to improve medical access, diagnosis, and management for patients with rare diseases.

“The 4th Symposium: Rare Disease Diagnosis and Genetic Counseling Practice” was held in two parts. Part I was “Usage of diagnostic tests and diagnostic results for undiagnosed rare disease patients,” and Part II was “Genetic counseling practice.”

Part I started with the presentation of the basics and clinical utility of genomic testing by Gohun Seo, MD. Ph.D., 3billion Chief Medical Officer, as an external speaker. In addition, professors of the Department of Pediatrics, Otolaryngology, Obstetrics and Gynecology, Diagnostic Laboratory Medicine, and Cardiology presented diagnosis and counseling cases.

인하대학교 병원은 한국의 희귀질환 거점센터입니다. 희귀질환 거점센터는 전국에 총 12개 병원이 지정되어 있으며, 희귀질환 환자의 의료 접근성과 진단-관리 연계 강화를 위해 도입되었습니다.

이번 심포지엄은, '제4회 심포지엄: 희귀질환 진단 및 유전상담 실제'라는 이름으로 개최 되었습니다. 1부는 ‘미진단 희귀질환자 진단검사 이용과 진단 성과’, 2부는 ‘유전상담 실제’를 주제로 진행 되었습니다.

외부연사자로 참가한 3billion CMO인 서고훈 이사의 유전체 검사의 기본과 임상적 유용성(The basic of genomic testing and clinical utility of genomic testing)에 대한 발표로 1부가 시작되었습니다. 이 외에도 소아청소년과 ,이비인후과, 산부인과, 진단검사의학과, 심장내과 교수들이 연사자로 진단과 상담 증례를 발표했습니다.

Original Article: Dailymedi. 인하대병원, 희귀질환 경기서북부권 거점센터 심포지엄

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