Rare disease diagnostics & research

  1. Researchers have used a new imaging technique to differentiate retinal lesions caused by Vitelliform Macular Dystrophy(VMD) by genetic variants. Differences in the density of photoreceptors and RPE cells were observed depending on the type of genetic variants. VMD is a rare eye disease, and the age of onset and symptoms differ depending on the type of variants. It is expected that this technology will contribute to the development of therapeutic agents by increasing the understanding of VMD.

    연구자들이 새로운 이미징 기술로 Vitelliform Macular Dystrophy(VMD)로 인한 망막 병변의 차이를 유전변이별로 구분해 냈습니다. 유전 변이에 따라 광수용체와 RPE 세포의 밀도 차이가 나타났습니다. VMD는 희귀 안과 질환으로, 변이 종류에 따라 발병 연령과 증상의 차이가 나타납니다. 이 기술이 VMD에 대한 이해를 높여 치료제 개발에 기여 할것을 기대합니다.
    Original Article: News Medical. New imaging technique reveals subtle details about pathology in a rare eye disease

  1. With the expansion of newborn screening tests for diagnosing Spinal Muscular Atrophy(SMA) in Europe, Biogen has created an advertisement to raise awareness of SMA in Spain. Biogen has partnered with SMA advocacy group FundAME, working with VMLY&R Health Spain to raise awareness of rare diseases.

    유럽에서 Spinal Muscular Atrophy(SMA) 진단을 위한 신생아 선별 검사가 확대되는 가운데, Biogen이 스페인에서 SMA 인식을 높이기 위한 광고를 제작했습니다. Biogen은 SMA 지지 단체인 FundAME와 파트너십을 맺고, VMLY&R Health Spain과 함께 희소 질환 인식 개선 캠페인을 진행했습니다.
    Original Article: Endpoint News. Biogen’s new SMA awareness campaign in Spain spotlights the ‘invisible’ caregivers – Endpoints News

  2. Medidata's Pete Buckman proposed a way to improve the clinical development process for rare disease therapeutics at Forbes. He wrote regulatory improvement, technological innovation, and close collaboration between regulators, industry and patients are important.

    Medidata의 Pete Bucaman이 Forbes에서 희소 질환 치료제 개발을 위한 임상 개발 프로세스 개선 방법을 제안했습니다. 규제 개선, 기술 혁신 그리고 규제 당국과 산업 그리고 환자 간 긴밀한 협력이 중요하다고 이야기합니다.
    Original Article: Forbes. Rare Diseases: Unique But Under-Addressed In Clinical Development

  3. In a rare disease drug development webinar hosted by the National Organization for Rare Disorders(NORD), Kerry Jo, Lee, MD, associate director in the FDA said that the role of patients in developing treatments is increasing. FDA has developed and distributed guidance documents to enhance the effectiveness of patient-focused drug development (PFDD), and has published the guidance three times since 2020.

    NORD(National Organization for Rare Disorders)가 주최한 희소 질환 치료제 개발 웨비나에서 FDA의 associate direct인 Kerry Jo, Lee, MD가 치료제 개발과정에서 환자의 역할이 커지고 있다고 말했습니다. FDA는 patient-focused drug development(PFDD)의 효과를 높이기 위한 가이드를 작성해 배포하고 있으며, 2020년부터 현재까지 세 차례 가이드를 발간했습니다.
    Original Article: RAPS. FDA official: Patients play an increasing role in rare disease drug development

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