Rare disease diagnostics & research

  1. In addition to the primary finding, which provides the results suitable for the purpose of the test, the results of the genetic test also provide secondary finding(SF) information. SFs are the result of the analysis of genes pre-defined in the guidelines, and has important clinical significance and can have a significant impact on medical intervention. There is a lot of discussion about the effect of SFs on children. In Genetics in Medicine, NIH researchers interviewed 40 parents of patients who received SF results to see how they actually understand SFs.

    유전자 검사 결과에는, 검사 목적에 맞는 결과인 Primary finding 이외에, Secondary finding(SF) 결과를 함께 제공 하기도 합니다. SF는 가이드라인에 따라 미리 지정된 유전자들에 대한 분석 결과로, 임상적으로 중요하고 의료 개입에 영향을 미치는 정보가 담겨 있습니다. 미성년인 아이들에게 SF 정보가 미치는 영향에 대해서 많은 논의가 이루어지고 있습니다. Genetics in Medicine에서 NIH의 연구자들이 SF 결과를 받은 환자의 부모 40명을 대상으로 그들이 실제로 SF를 어떻게 받아들이고 있는지 인터뷰했습니다.
    Original Article: Genetics in Medicine. Genomic tools for health: Secondary findings as findings to be shared

  2. Specialists from the Italian medical institution Bambino Gesù Paediatric Hospital and the Great Metropolitan Hospital of Reggio Calabria have collaborated on research to publish the first guidelines for Malan Syndrome. This ultrarare disease affects 1 in 1 million people. The guidelines contain information on diagnosis and clinical management.

    이탈리아의 의료기관인 Bambino Gesù Paediatric Hospital과 the Great Metropolitan Hospital of Reggio Calabria의 연구자들이 연구 협력을 통해 백만 명에 한 명꼴로 발생하는 Ultra-rare Disease인 Malan Syndrome의 첫 가이드라인을 발행했습니다. 가이드라인에는 진단과 의료 처치에 대한 내용이 포함되어 있습니다.
    Original Article: Emergency Live. Ultrarare diseases: first guidelines for Malan syndrome published

  1. Atomwise, an AI-powered drug discovery company, has signed a $1.2 billion contract with Sanofi. Sanofi plans to discover up to five small molecule drug candidates with Atomwise. Sanofi is continuing its efforts to lower the cost of drug development using AI. Sanofi is strengthening its collaboration with AI companies by recently extending its partnership with Exscientia and investing in Owkin.

    AI 기반 신약 발굴 회사인 아톰와이즈가 사노피와 12억 달러 규모의 계약을 체결했습니다. 사노피는 아톰와이즈와 함께 최대 5개의 저분자 신약 후보 물질을 발굴할 예정입니다. 사노피는 AI를 활용해 신약 개발 비용을 낮추려는 노력을 계속해오고 있습니다. 최근 Exscientia와의 파트너십을 연장하고 Owkin에 투자하는 등 AI 회사와의 협력을 강화하고 있습니다.
    Original Article: Fierch Biotech. Sanofi signs $1.2B pact with Atomwise in latest high-value AI drug discovery deal

  2. The FDA has approved the clinical trial of the first personalized CRISPR therapy designed for one Duchenne muscular dystrophy(DMD) patient. The trial participant, Terry Horgan, was a DMD patient with a unique genetic variant and could not participate in other DMD clinical trials because they usually only involved children. Although this clinical trial is conducted on one person, the new treatment is expected to help many other patients if it works well.

    FDA가 한 명의 DMD 환자를 위해 디자인된, 첫 맞춤 CRISPR 치료법의 임상 시험을 승인했습니다. 시험 참여자인 Terry Horgan은 독특한 유전 변이를 가지고 있어, 일반적으로 소아를 대상으로하는 DMD 치료제 임상시험에 참여할 수 없었습니다. 이번 임상시험은 한 사람을 대상으로 진행되지만, 새로운 치료제가 잘 작용한다면 많은 다른 환자들을 도울 수 있을 것으로 기대됩니다.

    Original Article: Free think. First personalized CRISPR therapy approved for trial

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