Rare disease diagnostics & research

  1. In the UK, children with developmental delays or intellectual disabilities are recommended to have an early Whole Exome or Whole Genome test. However, large-scale studies on the clinical prognosis of patients diagnosed with intellectual disability and the effect of environmental factors have not been systematically investigated. But recently, in The Lancet Psychiatry, Jeanne Wolstencroft and colleagues conducted a large-scale study of the impact of intellectual disability and genetic variants.

    영국에서는 발달 지연 또는 지적 장애를 보이는 아이들이 이른 시기에 Exome 또는 Genome 검사를 받도록 권장하고 있습니다. 하지만 지적 장애로 진단받은 환자들의 임상적 예후와 환경적 요인이 미치는 영향에 대한 대규모 연구는 체계적으로 진행되지 않았었습니다. 최근 The Lancet Psychiatry에서 Jeanne Wolstencroft와 동료 연구자들은 지적 장애와 유전 변이의 영향에 대한 대규모 연구 결과를 발표 했습니다.

    Original Article: The Lancet Psychiatry. Neuropsychiatric risk in children with intellectual disability of genetic origin: IMAGINE, a UK national cohort study

  2. Australian researcher Lisa J.Ewans and colleagues investigated the diagnostic rates and costs of WES and WGS tests in patients with suspected genetic disorders. As a result, the researchers concluded that the WGS test was optimal for diagnosing genetic disorders. However, using WES and subsequent reanalysis was the cheapest, although the diagnostic rate was slightly lower.

    호주의 연구자 Lisa J.Ewans와 동료들이 유전 질환이 의심되는 환자들을 대상으로 WES 검사와 WGS 검사의 진단률과 비용을 조사했습니다. 그 결과 연구자들은 WGS 검사가 유전질환 진단을 위한 최적의 검사라고 결론지었습니다. 하지만, WES와 후속 재분석을 활용하는 것이 진단률은 조금 낮았지만 가장 저렴했습니다.

    Original Article: European Journal of Human Genetics. Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis

  3. Researchers from the Australian Genomic Health Alliance interviewed parents of newborns who received rWGS, genetic counselors and doctors, examining their experiences with rWGS. As a result, they argue for the need for a standard model for follow-up of patient families after rWGS.

    Australian Genomic health Alliance의 연구자들이 rWGS를 받은 신생아의 부모, 유전 상담사, 의사들과 인터뷰해서,  rWGS 검사 후 경험을 조사했습니다. 그 결과 rWGS 이후 환자 가족들에 대한 후속 조치를 위한 표준 모델이 필요하다고 주장하고 있습니다.

    Original Article: Genomeweb. Study Reviews Family, Provider Responses to Rapid Whole-Genome Sequencing Follow-up

Rare disease policy reform

  1. The Inflation Reduction Act, a bill to reduce health care costs for Americans, was passed on August 7th. NORD expects that the legislation will have a positive impact on improving access to health care for patients with rare diseases.

    미국인들의 의료 비용 절감을 위한 법안인 ‘Inflation Reduction Act’ 지난 8월 7일에 통과되었습니다. NORD는 이번 법안이 희소 질환 환자들의 의료 서비스 접근성을 높이는데 긍정적인 영향을 미치리라 전망 했습니다.

    Original Article: NORD. NORD Statement on Passage of the Inflation Reduction Act

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