Rare disease diagnostics & research

  1. Researchers from the Genomic Answers for Kids (GA4K) project have published a study showing that long-read sequencing technology and machine learning technology could improve the diagnosis of rare pediatric diseases. The GA4K project aims to improve existing clinical genetic diagnostics and establish a database of undiagnosed diseases that researchers can easily access.

    Genomic Answers for Kids(GA4K) 프로젝트의 연구자들이 Long-Read Sequencing 기술과 머신 러닝 기술로 희소 소아 질환 진단법을 개선할 수 있다는 연구 결과를 발표했습니다. GA4K 프로젝트는 기존 임상 유전자 진단법을 개선하고 연구자들이 쉽게 접근할 수 있는 미진단 질환 데이터베이스를 구축하는 목표를 가지고 있습니다.
    Original Article: Genomeweb. Genomic Answers for Kids Project Advances Long-Read Sequencing for Rare Disease Testing

  2. At the European Heart Rhythm Association (EHRA) 2022, a document was published with recommendations on which heart disease patients and families should be recommended for genetic testing. This document recommends genetic testing for the four groups of inherited heart diseases.

    EHRA(European heart Rhythm Association) 2022에서, 어떤 심장질환 환자와 가족들에게 의사가 유전자 검사를 권유하면 될지 권장 사항이 담긴 문서가 발표되었습니다. 이 문서는 유전적 원인으로 발생하는 네 가지 심장질환 그룹에 대해 유전자 검사를 권유하고 있습니다.
    Original Article: News Medical. Consensus document offers recommendations on genetic testing for inherited cardiac diseases

  3. A study in Nature Cardiovascular Research shows that genetic variants in specific locations of the brain cause cavernous angiomas that lead to strokes and seizures. Although information about the pathogenic variant that causes cavernous angiomas has been known, the reason that only some people with the genetic variant actually develop the disease had not been known until now.

    뇌의 특정 위치에서 발생하는 유전변이가 뇌졸증과 발작을 일으키는 해면상 혈관종 형성(cavernous angiomas)을 유발한다는 연구 내용이 Nature Cardiovascular Research에서 발표되었습니다. cavernous angiomas를 유발하는 유전자 변이 정보는 알려졌지만, 그동안 해당 유전변이가 있는 사람 일부에게만 실제 질병이 발생하는 이유는 지금까지 알려지지 않았었습니다.
    Original Article: Science Daily. A 'perfect storm' of genetic mutations is behind rare sporadic brain malformations that cause stroke, seizures

  4. BabySeq, an NGS-based newborn screening program, will recruit more diverse participants through the second phase of its project. Phase 1 started in 2013 and was finished in 2019. Phase 2 of the program will involve the sequencing of 500 patients and their parents through three clinics in the eastern United States, where participants will receive whole-genome sequencing instead of whole-exome sequencing.

    NGS 기반 신생아 스크리닝 검사 프로그램인, BabySeq이 2단계 사업을 통해 더욱 다양한 참가자를 모집할 예정입니다. 1단계는 2013년에 시작해 2019년에 마무리되었습니다. 2단계 프로그램은 미국 동부 지역의 세 개 클리닉을 통해 500명의 환자와 부모를 시퀀싱 하며, 참가자들은 whole-exome sequencing 대신 whole-genome sequencing을 받게 될 예정입니다.
    Original Article: Genomeweb. BabySeq Newborn Screening Project Aims For Increased Diversity in Second Phase