1. U.S FDA designated Aytu BioPharma’s Vascular Ehlers Danlos Syndrome treatment ‘AR101’ as a fast track. The treatment had already been designated as an orphan drug in the United States and Europe. The company will conduct a clinical trial in 260 COL3A1-positive VEDS patients.

    U.S FDA가 Aytu BioPharma 의 Vascular Ehlers-Danlos Syndrome 치료제 ‘AR101’를 fast track 지정했습니다. 치료제는 미국과 유럽에서 이미 orphan drug 지정되어 있습니다. 회사는 260명의 COL3A1-positive VEDS 환자에 대한 임상 시험을 진행할 예정입니다.
    Original Article: Seeking Alpha. Aytu BioPharma stock soars 25% on FDA fast track status to AR101 for rare disease

Rare disease diagnostics & research

  1. A research paper has been published that analyzes the reasons for a delay in the diagnosis of rare diseases and suggests methods for improvement. Researchers at Osaka University took a qualitative approach by interviewing patients with hereditary angioedema (HAE). Researchers have concluded that it is vital to raise awareness of rare diseases for both patients and clinicians to prevent delays in diagnosing rare diseases.

    희소 질환의 진단 지연 이유를 분석하고 개선 방법을 제시한 연구 논문이 발표되었습니다. 오사카 대학교의 연구진은 hereditary angioedema(HAE) 환자들을 대상으로 인터뷰를 진행해 정성적인 접근 방식으로 연구를 진행했습니다. 연구자는 희소 질환의 진단 지연을 방지하기 위해 환자와 의료진 모두의 희소 질환에 대한 인식을 높이는 것이 중요하다는 결론을 내렸습니다.
    Original Article: News Medical. Study elucidates why it takes a long time to diagnose life-threatening rare diseases

  2. Sharing health data is critical to advancing rare disease research and improving clinical care. The European Commission will propose a governance framework that will enable safe and efficient sharing of health data between health systems within Europe through the European Health Data Space (EHDS).

    희소 질환 연구를 발전시키고, 임상 처치 방법을 개선하기 위해서, 헬스 데이터를 공유하는 것이 중요합니다. European Commision이 European Health Data Space(EHDS)를 통해 유럽 내에서 의료 시스템 간에 안전하고 효율적으로 헬스 데이터를 공유할 수 있도록 하는 거버넌스 프레임워크를 제안할 예정입니다.
    Original Article: EURORDIS. European Health Data Space: Unlocking the potential of health data for rare diseases

  3. At the 2022 annual meeting of the American Academy of Neurology, it was announced that clinicians should consider disease-modifying strategies when treating patients with rare genetic disorders. Professor Lisa Emrick says that clinicians need to think about gene-based therapy and treatment based on the genetic cause of the disease.

    2022 American Academy of Neurology 연례 회의에서, 임상의들이 희소 유전 질환 환자를 처치할 때, disease-modifying 전략을 고려해야 한다는 내용이 발표되었습니다. Lisa Emrick 교수는 임상의가 유전자 기반의 치료법과 질환의 유전적 원인에 따른 처치방안을 고민해야 한다고 이야기합니다.
    Original Article: Healio. Emerging therapeutics may improve outcomes in pediatric patients with rare disorders