1. Takeda and Evozyne signed a $400 million contract to develop gene therapy for rare diseases. If Evozyne's AI and machine learning technology discovers a therapeutic sequence, Takeda will own the license to develop and commercialize it as gene therapy.

    다케다와 에보자인이 희소 질환 유전자 치료제 개발을 위해 4억달러 규모의 연구 계약을 체결했습니다. 에보자인의 AI, 머신러닝 기술로 치료제 서열을 발굴하면, 다케다가 라이센스를 소유해 유전자 치료제를 개발하고 상업화할 예정입니다.
    Original Article: Fierce Biotech. Takeda's gene therapy hunger not yet quelled as Evozyne pact extended for $400M in biobucks

  2. FDA approved Novartis Vijoice (alplisib) as the first treatment for PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS). PROS is a rare disease that causes atypical overgrowths and anomalies in blood vessels, with a prevalence of about 14 per million people. Conditions associated with PROS include KTS, CLOVES syndrome, ILM, etc.

    FDA가 PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum(PROS)의 첫 치료제로 노바티스의 Vijoice(alplisib)을 승인했습니다. PROS는 혈관의 과증식 및 이상 증식을 유발하는 희소 질환으로 백만명당 약 14명의 유병율을 보입니다. PROS와 관련 있는 병증에는 KTS, CLOVES syndrome, ILM 등이 있습니다.
    Original Article: Novartis. FDA approves Novartis Vijoice® (alpelisib) as first and only treatment for select patients with PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)

Rare disease diagnostics & research

  1. Infants admitted to the NICU after birth account for 10-15% of all newborns, and most of the cases are due to premature birth, but there are also many cases of genetic diseases. In this article, the background story of the rapid Whole Genome Sequencing-based screening test for infants and the research results of GeneDX's rWGS screening test were introduced.

    출생 직후 NICU에 입원하게 되는 영아는 전체 신생아의 10-15%이고, 대부분 조산이 원인이지만 유전적 질환으로 가게 되는 경우도 많습니다. 이 글에서는 영아의 Rapid Whole Genome Sequencing 기반 스크리닝 검사의 탄생 배경과 GeneDX의 rWGS 스크리닝 검사 연구 내용이 소개 되었습니다.
    Original Article: BioSpace. Rapid Whole Genome Sequencing in Infants Could Even Playing Field for Treatment

Rare disease policy reform

  1. The Institute for Clinical and Economic Review (ICER), an unofficial US drug price watchdog, has published a white paper examining the benefits and risks of policy reforms related to rare disease drugs. This 47-page publication introduces the positive effects and potential risks of rare disease support policies since the passage of the Orphan Drug Act (ODA) in 1983 on the development of treatments for rare diseases to date. It also suggests various policy reform directions to overcome risks.

    비공식 미국 약가 감시 단체인 ICER(Institute for Clinical and Economic Review)가 희소 질환 의약품과 관련된 정책 개편의 이점과 우려사항을 조사한 백서를 발간했습니다. 47페이지에 이르는 이번 발간물에는 1983년 ODA(Orphan Drug Act) 통과 이후 희소 질환 지원 정책들이 현재까지의 희소 질환 치료제 개발에 미친 긍정적 효과와 잠재적 위험에 대한 조사 결과가 담겨 있습니다. 그리고 위험을 극복하기 위한 다양한 정책 개선 방향을 제시하고 있습니다.
    Original Article: ICER. Evaluating Reforms to Orphan Drug Development, Pricing, and Coverage

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